Повышенный гемоглобин у грудничка: Высокий гемоглобин у ребенка — полезные статьи отделения педиатрии АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга)

Норма гемоглобина у детей и взрослых | NUR.KZ

Норма гемоглобина у детей и взрослых: Pexels

Гемоглобин — один из базовых показателей здоровья взрослого и ребенка. От того, какой уровень этого белка в крови, зависит энергичность, работоспособность и умственные реакции человека. Разберемся, какая норма гемоглобина у детей и взрослых гарантирует отличное самочувствие.

Норма гемоглобина у детей

Исследователь из французского института здоровья и медицины Генри Вайцман объясняет, что гемоглобин — это сложная молекула белка, в состав которой входит железо. Она находится в эритроцитах (красных кровяных тельцах) и выполняет несколько важных функций:

• переносит кислород из легких во все клетки и ткани организма;
• забирает из них углекислый газ и возвращает его в легкие;
• участвует в поддержании кислотно-щелочного равновесия в крови.

Количество гемоглобина в крови зависит от возраста человека. Так, у новорожденных его уровень значительно повышен и находится в пределах 145–225 г/л, но уже с первого дня жизни показатель постепенно падает.

Читайте также

Сахар в крови: норма для взрослых и детей

Какая норма гемоглобина у детей до года? Согласно данным ВОЗ, содержание этого белка в крови у детей первого года жизни снижается от уровня новорожденного к 5–6 месяцу до 135 г/л и возрасте 1 года составляет от 110 г/л.

Какая норма гемоглобина у детей? Количество, согласно учебнику С. А. Есакова «Возрастная анатомия и физиология», зависит от возраста ребенка и измеряется в граммах в 1 л крови:

Норма гемоглобина у детей: NUR.KZ

Если уровень гемоглобина понижен, появляются жалобы на:

• слабость;
• сонливость;
• снижение аппетита;
• головокружение;
• изменение вкуса;
• сухость кожи, ломкость ногтей и выпадение волос;
• появление заед в уголках рта.

Чем опасен пониженный гемоглобин? Терапевт Кэрол ДерСарксиян объясняет, что состояние может свидетельствовать как о неправильном питании и малоподвижном образе жизни, так и о наличии патологических процессов (скрытых кровопотерь, анемии, инфекционных и аутоиммунных заболеваний). Поэтому при обнаружении сниженного показателя необходима консультация врача для назначения железосодержащих препаратов и коррекции диеты.

Читайте также

Лейкоциты: норма в крови у детей, значение показателей

Гемоглобин у детей: Pexels

Стоит помнить о том, что повышенный гемоглобин не менее опасен, чем пониженный. Показатель растет при некоторых болезнях крови и онкологических заболеваниях. Внешние проявления напоминают признаки гепатита:

• желтушный цвет кожи, склер, неба и языка;
• кожный зуд;
• увеличение печени;
• нарушения работы сердца;
• бледность и худоба.

В данной ситуации необходима консультация врача и назначение лечения.

Норма гемоглобина у взрослых

По мере взросления показатели гемоглобина мальчиков становятся немного выше, чем у девочек. Какая норма гемоглобина у женщин? У взрослых женщин количество гемоглобина составляет в среднем 110–152 г/л.

Какая норма гемоглобина у мужчин? У мужчин — 130–172 г/л. В пожилом возрасте показатель несколько снижается и в норме остается в пределах нижней границы.

Читайте также

Соотношение роста и веса человека

Количество в учебнике С. А. Есакова «Возрастная анатомия и физиология» коррелирует с возрастом и полом:

Норма гемоглобина у взрослых : NUR.KZ

Умеренное снижение уровня гемоглобина у взрослых может наблюдаться в норме, особенно у женщин. Причина заключается в обусловленной физиологически ежемесячной потерей крови. При обильной менструации уровень гемоглобина иногда опускается до 90 г/л, но после нее возвращается к норме.

На фоне длительного понижения уровня гемоглобина развивается:

• слабость и головокружение;
• сонливость и низкая работоспособность;
• снижение аппетита;
• ухудшение состояния кожи, ногтей и волос.

Данное состояние диагностирует специалист, так как оно может быть связано с воспалительными болезнями желудочно-кишечного тракта, когда железо перестает полноценно усваиваться, или же с внутренними кровотечениями при язвах, эрозиях, опухолях. Лечение назначается соответственно диагнозу.

Читайте также

Когда лучше делать тест на беременность — утром или вечером?

На приеме у врача: Pexels

Слишком высокий уровень гемоглобина не повод для радости. Этот симптом связан с рядом опасных заболеваний (эритроцитоз, сгущение крови, врожденный порок сердца, последствия ожога, кишечная непроходимость, сердечная и легочная недостаточность, обезвоживание).

Уровень гемоглобина у детей и взрослых важно проверять профилактически как минимум раз в год. Обычный анализ крови поможет выявить нарушения на ранних стадиях и вовремя назначить лечение. Для поддержания показателя в норме следует полноценно питаться и заниматься спортом.

Внимание! Материал носит лишь ознакомительный характер. Не следует прибегать к описанным в нем методам лечения без предварительной консультации с врачом.

Источники:

1. Есаков С. А. Возрастная анатомия и физиология. — Ижевск: ГОУВПО «Удмуртский государственный университет», 2010. — 195 с. — Режим доступа: https://core.ac.uk/download/pdf/235145204.pdf
2. Концентрации гемоглобина для диагностики анемии и оценки ее тяжести. — Всемирная организация здравоохранения, 2011. — Режим доступа: https://www.who.int/vmnis/indicators/haemoglobin_ru.pdf
3. Carol DerSarkissian. Understanding Anemia. Symptoms // WebMD. — 2021. — 28 July. — Режим доступа: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/understanding-anemia-symptoms
4. Henri Wajcman, Laurent Kiger. Hemoglobin, from microorganisms to man: a single structural motif, multiple functions // PubMed. — 2002. — December. — Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12520866/

Читайте также

Как повысить гемоглобин у беременных женщин

Оригинал статьи: https://www.nur.kz/health/healthy-lifestyle/1724487-norma-gemoglobina-u-detej-i-vzroslyh/

Клинический анализ крови

directions

Клинический (общий) анализ крови – один из самых распространенных видов диагностических лабораторных исследований, помогающих врачу более точно определить состояние ребенка и поставить диагноз. Клинический анализ крови ребенку назначают практически при всех заболеваниях и в профилактических целях.

Наши клиники в Санкт-Петербурге

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону
+7 (812) 640-55-25

Показаниями к сдаче клинического анализа крови ребенку

• частые затяжные заболевания;
• жалобы ребенка на плохое самочувствие без видимых симптомов;
• осложнения после заболеваний;
• профилактическое обследование.

Клинический анализ крови включает в себя определение количества лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов, концентрации гемоглобина и т.д.

Если показатели не соответствуют норме, то можно говорить о наличии какого-либо заболевания у ребенка.

Повышенный уровень гемоглобина может говорить о сердечно-легочной недостаточности, обезвоживании организма ребенка как следствии расстройства стула, рвоты, о кишечной непроходимости, о врожденных пороках сердца, об онкологических заболеваниях и некоторых заболеваниях крови и т.д.

Повышение уровня эритроцитов в крови ребенка может свидетельствовать о патологии дыхательной системы (бронхиты, риниты и т.д.), об обезвоживании, кислородном голодании, заболеваниях сердца, о заболеваниях костного мозга, онкологических заболеваниях и т.д.

Повышенное количество лейкоцитов часто наблюдается при различных инфекционных заболеваниях, опухолевых и воспалительных процессах, при почечной недостаточности, при большой потере крови и т.д.

Пониженное количество лейкоцитов в крови может быть связано с наличием таких инфекций у ребенка, как малярия, корь, грипп, различные заболевания крови и аутоиммунные заболевания.

Повышенное количество нейтрофилов в крови ребенка характерно для воспалительных или опухолевых процессов, грибковых, вирусных инфекций, интоксикации, т.д.

Низкий уровень нейтрофилов может говорить об анемии, вирусной или хронической инфекции, раке крови и т.д.

Повышенный уровень эозинофилов в крови возникает при аллергических заболеваниях, скарлатине, некоторых кожных заболеваниях, бронхиальной астме и т.д.

Повышенное количество лимфоцитов в крови может свидетельствовать о наличии у ребенка вирусных инфекций, таких как коклюш, краснуха, инфекционный мононуклеоз, герпетическая инфекция, а также при некоторых опухолевых заболеваниях.

Пониженное количество лимфоциов сопровождает туберкулез, почечную недостаточность, нарушения функций костного мозга, СПИД и т.д.

Повышенные показатели моноцитов характерны для вирусных инфекций, туберкулеза, грибковых инфекций.

Повышенный уровень тромбоцитов может говорить о туберкулезе, онкологических заболеваниях, анемии.

Сниженный уровень тромбоцитов свидетельствует о бактериальных, вирусных инфекциях, нарушениях, связанных с щитовидной железой, болезни почек, печени, врожденных пороках сердца.

Повышение СОЭ наблюдается при анемии, воспалительных процессах, опухолевых процессах, различных инфекциях.

Все эти показатели меняются в зависимости от возраста и в любом случае расшифровку анализа крови ребенка лучше всего доверить врачу, который поставит диагноз и назначит лечение. 

Подготовка

Кровь на клинический анализ у детей сдается натощак, как правило, в утренние часы. Ребенка не следует кормить и поить перед анализом, а если речь идет о грудничке, то кровь можно сдать через 2-3 часа после кормления. Забор крови на клинический анализ у ребенка производится из безымянного пальца, реже из вены, а у новорожденных – из пятки.

1443,811,1374,1435,1305,981

Рудакова Валерия Витальевна

25.09.2021

23:36
medi-center.ru

Клиника супер. Очень чисто, персонал очень вежливый

Василиади Юрий Васильевич

21.09.2021

22:28
medi-center.ru

Здравствуйте. Хочу поблагодарить врача-терапевта Поддубную Анастасию Михайловну. За профессионализм и ответственность в своём деле! Позитивный, отзывчивый и добрый врач. Ни один вопрос не оставляет без ответа. Спасибо вам, Анастасия Михайловна, за профессионализм и ответственный подход к работе. С вами я быстро выздоровел!

Беляева Ксения Игоревна

17.06.2021

17:09
medi-center.ru

Регулярно посещаем в вашей клинике отделение педиатрии. Наблюдаемся у Ким Ирины Ефремовны. Грамотный, с огромным опытом педиатр, сразу видно, что работает с детками по призванию. Ни один вопрос не оставляет без ответа, всегда все подробно расскажет. Лечение, которое назначает Ирина Ефремовна, всегда помогает сыну. Видно, что доктор опытна и высококвалифицирована, только ей могу доверить здоровье своего малыша. На осмотре доктор завлечет, заговорит малыша, улыбнется — благодаря чему прием не оборачивается стрессом для сына, и я, как мать, очень рада, что ребенок не рыдает на приеме. Спасибо, Медицентр, у вас самое лучшее отделение педиатрии!

Дашкина Альфия Рашитьевна

26.12.2020

18:55
medi-center.ru

Хочу поблагодарить терапевта Дерешовского Александра Сергеевича за внимательность, ответственность, и главное, за эффективность лечения! Александр Сергеевич был на связи все время, подробно и доступно все объяснял и отвечал на вопросы.
Спасибо, Александр Сергеевич, за Ваш профессионализм и отношение к пациентам!

Александр Гараган

20.08.2020

09:59
medi-center.ru

В июле 2020 сломал руку, за помощью обратился в травматологию в «Медицентр» на Охтинской аллеи д18. Полтора месяца наблюдался в данной травматологии. Хочу выразить огромную благодарность врачам травматологам работающим в травме, за квалифицированное и своевременное лечение. Остался очень доволен! Центр современный, очень квалифицированный и приветливый персонал, современное оборудование, очень хорошее организация лечения, прикреплён по ОМС. Спасибо!

Самое быстрое обслуживание в жизни. 20 минут экг+рентген. Минимум бумаг. Максимум результата.
Для занятых людей- оптимально

Гельминтоз: где таится опасность?

Дети наиболее восприимчивы к воздействию различных паразитов, в частности глистов. Заражение может произойти через грязную почву, песок, воду. Дети в возрасте от 1,5 до 3 лет очень подвижны, они много времени проводят на детской площадке, начинают ходить в детский сад, тесно общаться с другими детьми.

Чаще всего именно в этом возрасте наблюдается гельминтоз. Личинки паразитов могут находиться на шерсти бродячих животных, в песочнице, в загрязненных водоемах. Более 90% заболеваний вызываются острицами и аскаридами, реже заражение происходит из-за кишечной угрицы, анкилостомы, трихинеллы.

Как происходит заражение?

Заражение происходит в тот момент, когда личинки или яйца паразитов попадают в организм ребенка. Они микроскопичные, их нельзя увидеть, они могут длительное время сохранять жизнеспособность на предметах, в почве, на коже. Попав в рот к малышу, микроорганизмы проходят через желудок, частично разрушаясь, и активизируются в кишечнике. У детей дошкольного возраста и младенцев защитные барьеры ЖКТ несовершенны, поэтому они особо восприимчивы к воздействию глистов.

Симптомы гельминтоза

О том, что у ребенка появились глисты, можно догадаться по следующим признакам:

Снижение аппетита или беспричинное усиление.

Расстройство стула.

Тошнота.

Ребенок быстро устает.

Жалобы на головную боль.

Боли вокруг пупка в виде схваток.

Беспричинные капризы.

Плохой ночной сон.

Кожные реакции в виде атопического дерматита.

Если гельминтоз был поставлен одному из членов семьи, лечение должна пройти все, что локализовать очаг поражения.

Не всегда личинки, попав в организм, будут функционировать, и способствовать развитию болезни. Многие погибнут еще во рту или в желудке, встретившись с агрессивной кислой средой. Если  иммунитет снижен, защитные барьеры могут не сработать.

Глисты способствуют нарушению работы кишечника, он не справляется с всасыванием витаминов. Врачи-аллергологи утверждают, что половина аллергических реакций – это отголосок перенесенного когда-то гельминтоза.

Диагностика гельминтоза

Для того, чтобы определить наличие глистов в организме ребенка, назначают анализ на яйца глистов и делается соскоб на энтеробиоз. Обычно только трехкратный анализ позволяет уловить тот момент, когда паразиты начнут размножаться. Для подтверждения диагноза врач может рекомендовать сдать общий анализ крови, сделать анализ на дисбактериоз. При гельминтозе будет низкий гемоглобин, повышенное содержание СОЭ. Хотя иногда анализы дают отрицательные результаты, даже когда глисты видны в кале невооруженным глазом.

Как вылечить малыша от гельминтоза?

Медикаментозное лечение назначается только врачом и только после постановки точного диагноза. Все лекарства от паразитов токсичны и имеют много побочных эффектов, поэтому не стоит заниматься самолечением или давать таблетки для профилактики. Лучше уделите больше внимания профилактическим мерам, чтобы обезопасить ребенка от глистов.

Профилактика заболевания

• Необходимо соблюдать правила гигиены, мыть руки с мылом после прогулок, после контакта с домашними или уличными животными.
• На улице следите, чтобы ребенок не поднимал с земли различные предметы. Если песочница очень грязная, если вы заметили в песке следы испражнений животных, не допускайте ребенка до игры в ней, песок может таить опасность заражения.
• При наличии домашних животных необходимо тщательно мыть все игрушки ребенка, пылесосить ковры, мягкую мебель. Игрушки, принесенные с улицы, нужно тщательно мыть с мылом или специальным средством.
• Все фрукты и овощи нужно тщательно мыть. Рыбу и мясо следует подвергать термической обработке. Не давайте ребенку пить сырую некипяченую воду. 

Эксперт СПбГУ: высокий уровень ферритина может указывать на тяжелое течение COVID-19

Как отметил всемирно известный специалист в области изучения, лечения и профилактики аутоиммунных заболеваний Иегуда Шенфельд, гиперферритинемический синдром команда ученых изучила давно. «Мы уже опубликовали полученные данные об этом состоянии, — говорит профессор. — Оно характеризуется тем, что в 50 % случаев пациенты умирают. Эта ситуация напоминает ту, которую мы сегодня наблюдаем с новой коронавирусной инфекцией».

В организме ферритин выполняет функцию депо железа. Белок связывает свободные ионы микроэлемента, нейтрализуя его токсичные свойства и повышая растворимость. В таком состоянии организм способен расходовать железо при необходимости, в частности регулировать с его помощью кислородный обмен в клетках. Низкий уровень ферритина приводит к снижению концентрации железа и возникновению железодефицитной анемии. Высокий уровень, или гиперферритинемия, является маркером проникновения в организм вирусов и бактерий. Гиперферритинемия также бывает обусловлена генетической мутацией. В этом случае она приводит к неврологическим нарушениям и проблемам со зрением.

Недавние исследования итальянских ученых показали, что ферритин также способен активировать макрофаги — клетки неспецифического иммунитета, которые одними из первых начинают борьбу с чужеродными агентами.

Об этом свидетельствует гиперферритинемия у пациентов в состоянии септического шока, катастрофического антифосфолипидного синдрома и других ситуаций с высокой активностью макрофагов. Похожие наблюдения опубликованы также в исследованиях ученых из Китая и США.

«При активации макрофаги начинают выделять цитокины. Это специальные сигнальные молекулы для переноса информации от одной клетки к другой. В небольшом количестве они безопасны для организма и помогают защищать его от вирусов и бактерий. Но если их образуется слишком много, развивается так называемый цитокиновый шторм, который у половины пациентов, особенно в пожилом возрасте, может привести к смерти, — рассказывает Иегуда Шенфельд. — Таким образом, гиперферритинемия — диагностический параметр тяжелого течения инфекций, в том числе при COVID-19. Наша задача — найти способ борьбы с ней».

Подробнее о исследованиях профессора Шенфельда читайте в научной статье про COVID-19 в журнале Autoimmunity Reviews.

Ученый обозначил еще один важный маркер, также указывающий на высокую активность макрофагов и большую вероятность осложнений. Это цитокин CD163. В лаборатории мозаики аутоиммунитета СПбГУ, наряду с поиском способа снизить ферритин в крови, исследователи изучают возможные методы блокирования синтеза CD163, а также других сигнальных молекул макрофагов с помощью антител. Подобная работа сейчас ведется по всему миру.

Кроме этого, Иегуда Шенфельд вместе с коллегами работает над созданием вакцины против новой коронавирусной инфекции. Исследователи разрабатывают метод использования частиц вируса, вирусных белков, в качестве основных компонентов препарата. Эти фрагменты не встречаются в организме человека, а значит, не способны создать нежелательный иммунный ответ, что делает их перспективными агентами для вакцины.

Общий анализ мочи (с микроскопией осадка)

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Напоминаем, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер.

Общий анализ мочи (с микроскопией осадка): показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

Показания для назначения исследования

Общий анализ мочи относится к рутинным лабораторным исследованиям, направленным в первую очередь на скрининг заболеваний органов мочевыделительной системы, поскольку патологические процессы в почках и мочевыводящих путях влияют на свойства мочи.

С помощью этого простого диагностического теста можно выявить заболевания инфекционно-воспалительного характера, такие как гломерулонефрит (воспаление почечных клубочков), пиелонефрит (воспаление почечных лоханок), цистит (воспаление мочевого пузыря).

Микроскопия осадка мочи позволяет заподозрить травму или инфаркт почки, мочекаменную болезнь, некоторые новообразования, амилоидоз почек (системное заболевание, при котором в почках откладывается специфический нерастворимый белок, из-за чего нарушается функционирование органа).

Помимо диагностики заболеваний почек и мочевыводящих путей, по результатам общего анализа мочи с микроскопией осадка можно получить сведения об общем состоянии здоровья.

Моча образуется в результате ультрафильтрации плазмы крови через клубочки почек. При развитии различных заболеваний в кровь поступают патологические продукты обмена веществ, которые выводятся из организма, в том числе через почки.

Подготовка к процедуре

Подготовка к общему анализу мочи начинается за день до сбора биоматериала. Некоторые продукты питания, объем выпитой жидкости, прием лекарственных препаратов и биодобавок, интенсивные физические нагрузки могут исказить результаты исследования.

За день до сбора мочи необходимо отказаться от продуктов, которые могут повлиять на цвет мочи: например, свекла и черника придают моче красноватый оттенок, при употреблении большого количества моркови или добавок с каротином цвет мочи может измениться на оранжевый.

Накануне сбора мочи не рекомендуется прием алкоголя, кофе, биодобавок и крепкого чая. По возможности следует ограничить прием диуретических (мочегонных) средств. Требуется исключить серьезные физические нагрузки, а также посещение бани, сауны.

Женщинам во время менструаций не рекомендуется сдавать мочу на исследование, поскольку даже небольшое количество крови значительно исказит результат анализа.

Следует предупредить врача о принимаемых лекарственных препаратах, а также о проведении инвазивных обследований (например, цистоскопии) накануне исследования.

Методика сбора мочи для общего анализа

1. Необходимо заранее подготовить одноразовый стерильный контейнер для сбора мочи (можно приобрести в аптеке или взять в медицинском офисе ИНВИТРО).
2. Перед сбором мочи следует провести гигиеническую обработку наружных половых органов, при этом не использовать антибактериальные и дезинфицирующие средства. Для детей нужно придерживаться следующих правил: девочек подмывают в направлении спереди назад (от лобка к копчику) для того, чтобы бактерии, заселяющие кишечник, не попадали в мочевыводящие пути.

   
   Мылом моют только кожу, поскольку при попадании на слизистые возникает раздражение, сухость и зуд. У мальчиков головка полового члена сращена с крайней плотью (физиологический фимоз), поэтому не рекомендуется насильно открывать головку полового члена, так как это ведет к травматизации нежной ткани. Нужно лишь слегка оттянуть кожу и промыть водой, при этом направлять струю воды в отверстие мочеиспускательного канала недопустимо.

3. Для общего анализа, как правило, собирают первую утреннюю порцию мочи. Сначала выпускают небольшое количество мочи в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставляют емкость и собирают примерно 50 мл мочи. При этом необходимо следить, чтобы контейнер не касался кожи и слизистых. 
4. После сбора мочи нужно плотно закрыть контейнер завинчивающейся крышкой.
5. Для новорожденных и грудных детей разработаны специальные мочеприемники. Не следует использовать мочу, выжатую из пеленки или памперса, – результаты будут недостоверны, поскольку пеленка является своеобразным фильтром для микроскопических элементов мочи, которые подсчитывают в ходе исследования.
6. При сдаче анализа в дневное время не рекомендуется употреблять большое количество воды, чая, кофе или диуретиков с целью стимуляции мочеиспускания.

Срок исполнения общего анализа мочи обычно составляет 1 рабочий день.

Что может повлиять на результаты

Факторы, которые могут исказить результат исследования:

1. Нарушение методики проведения гигиенических процедур и техники сбора мочи.
2. Употребление большого или малого количества воды. 
3. Употребление продуктов, лекарств или биодобавок, меняющих цвет мочи.
4. Менструация.
5. Высокое артериальное давление.
6. Интенсивные физические и психоэмоциональные нагрузки накануне сбора мочи.
7. Посещение бани, сауны, переохлаждение. 
8. Проведение инвазивных процедур на мочевыводящих путях за неделю до сдачи анализа.

Сдать общий анализ мочи вы можете в ближайшем медицинском офисе ИНВИТРО. Список офисов, где принимается биоматериал для лабораторного исследования, представлен в разделе «Адреса».

Исследование мочи включает в себя изучение физических и химических свойств, а также микроскопию осадка.

Физические свойства: количество, цвет, запах, прозрачность, относительная плотность (удельный вес), реакция мочи (pH).

Химические свойства: определение белка, глюкозы, кетоновых тел, уробилиногена, билирубина, гемоглобина, нитритов, лейкоцитарной эстеразы.

Микроскопия: выявление эритроцитов, лейкоцитов, клеток плоского, переходного и почечного эпителия, цилиндров, кристаллов, слизи, бактерий, грибков.

Нормальные показатели

Расшифровка показателей

Следует помнить, что общий анализ мочи является скрининговым исследованием, поэтому его результаты можно использовать при назначении других лабораторных и инструментальных обследований для уточнения диагноза.

Цвет мочи зависит от концентрации растворенных в ней веществ и колеблется от прозрачного до янтарно-желтого.

В нормальных условиях окраску моче придают продукты пигментного обмена (в частности, билирубина): урохромы, уробилиноиды и другие вещества. При повышении уровня билирубина в крови он в большем количестве поступает в мочу и придает ей насыщенный коричневатый или даже зеленовато-бурый цвет. При попадании эритроцитов (красных кровяных телец), миоглобина (основного белка мышечной ткани) или гемоглобина (белка, содержащегося в эритроцитах) в мочу ее цвет меняется на буро-красный и приобретает вид «мясных помоев». Прием витаминов и препаратов нитрофуранового ряда может придать моче цвет от лимонно-желтого до оранжевого. При большом количестве лейкоцитов (белых кровяных телец) моча становится молочного цвета (это состояние называется пиурия).

Прозрачность. В обычных условиях моча прозрачна. Ее помутнение может быть вызвано наличием солей, кристаллов, клеточных элементов (эритроцитов, лейкоцитов).

Запах. В норме моча имеет слабый неспецифичный запах. Появление аммиачного запаха может быть признаком бактериальной инфекции, своеобразный фруктовый запах («гниющих яблок») появляется при увеличении концентрации кетоновых тел (что чаще всего указывает на сахарный диабет – нарушение обмена глюкозы).

Относительная плотность мочи, или удельный вес, определяется с помощью урометра. Относительная плотность мочи дает представление о концентрационной способности почек и о функции разведения, которые снижаются, как и относительная плотность мочи, при почечной недостаточности.

Реакция мочи (pH) – водородный показатель, отражающий способность почек поддерживать кислотно-основной баланс организма. Почки участвуют в выведении ионов водорода и бикарбонатов, сохраняя постоянство pH крови. На значение рН мочи большое влияние оказывают диета, особенности метаболизма, инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевыводящих путях.

Белок в моче выступает значимым маркером в диагностике заболеваний почек, мочевыводящих путей и сердечно-сосудистой системы, также он важен в диагностике гестоза – тяжелого осложнения беременности. Появление белка в моче называется протеинурия. В норме моча не содержит белка, поскольку почечный фильтр мешает выходу белковых молекул из крови в мочу. Выделяют несколько причин протеинурии.

1. Допочечные причины: интенсивные физические и психоэмоциональные нагрузки, сердечная недостаточность, гипертоническая болезнь, лихорадка, гестозы при беременности, нефроптоз, вынужденное длительное положение стоя (часто у парикмахеров, хирургов, военнослужащих), травмы, нарушение белкового состава плазмы крови.
2. Почечные причины: поражение клубочков (гломерулонефрит и гломерулопатии), поражение канальцев, нефросклероз.
3. Послепочечные причины: инфекционно-воспалительные процессы в мочевыводящих путях, новообразования. 

Глюкоза мочи. Появление глюкозы в моче зависит от ее концентрации в крови. В норме из первичной мочи глюкоза полностью реабсорбируется в кровоток, если ее концентрация в крови не достигла «почечного порога» – 8,8-10,0 ммоль/л. Повышение уровня глюкозы в моче возможно вследствие ряда физиологических причин: погрешности в диете (злоупотребление сладкими продуктами, особенно накануне сбора биоматериала), длительное голодание, стресс.

Появление глюкозы в моче служит сигналом, указывающим на патологию почек, эндокринной системы, побочное действие лекарств, отравления, осложненное течение беременности.

Кетоновые тела являются неспецифичным показателем. Появление повышенного количества кетоновых тел в моче – результат ускоренного жирового обмена или пониженного метаболизма углеводов. Наиболее часто повышение их уровня отмечается при голодании, лихорадке, рвоте, алкогольной интоксикации и сахарном диабете.

Уробилиноген в моче возрастает при заболеваниях кишечника, печени, при гемолитических состояниях (разрушении эритроцитов).

Билирубин появляется в моче при патологиях печени, инфекционных заболеваниях и нарушениях пигментного обмена.

Гемоглобин определяется при большом количестве эритроцитов в моче, при миозитах, обширных травмах мышечной ткани, тромбозах сосудов мышц.

Нитриты в моче выявляют при активации патогенной микрофлоры в мочевыводящей системе.

Повышение количества эритроцитов наблюдается в следующих случаях:

1. Воспалительные заболевания почек и мочевыводящих путей инфекционного и неинфекционного генеза (гломерулонефрит, пиелонефрит, нефрит, цистит, простатит, туберкулез).
2. Мочекаменная болезнь. 
3. Травматическое поражение почек и мочевыводящих путей.
4. Лихорадка. 
5. Артериальная гипертензия с вовлечением почечных сосудов. 
6. Различные нарушения свертывания крови (при гемофилии, тромбоцитопении, передозировке антикоагулянтов). 
7. Отравления производными бензола, анилина, змеиным ядом, ядовитыми грибами, при непереносимости антикоагулянтной терапии.
8. Опухолевые заболевания мочеполовой системы. 

Присутствие лейкоцитов в количестве более пяти клеток в поле зрения отмечают в следующих случаях:

1. Воспалительные заболевания почек и мочевыводящих путей инфекционной и неинфекционной природы (гломерулонефрит, пиелонефрит, тубулоинтерстициальный нефрит, цистит, уретрит, туберкулез).
2. Мочекаменная болезнь. 
3. Отторжение почечного трансплантата. 
4. Системные воспалительные заболевания неинфекционной этиологии (нефрит при системной красной волчанке).

Эпителий. Различают клетки плоского, переходного и почечного эпителия. Большое количество эпителия указывает на усиленное слущивание клеток слизистой оболочки мочевыводящих путей при их травматизации (камнем, при воспалительном процессе).

Цилиндры образуются в канальцах почек и позволяют определить уровень их поражения. Чаще всего встречаются при гломерулонефритах.

Кристаллы выявляются в осадке солей при определенном pH мочи. Наиболее часто (хотя не всегда) встречаются у пациентов с мочекаменной болезнью.

Слизь в норме может встречаться в мочевом осадке в небольшом количестве. Повышение содержания слизи может быть связано как с воспалительным процессом в мочевыводящих путях, так и с погрешностями, допущенными при сборе мочи для исследования.

Бактерии и грибки в норме в мочевом осадке не обнаруживаются. Их присутствие свидетельствует о наличии инфекционного процесса в почках и мочевыводящих путях или о погрешностях, допущенных при сборе биоматериала для исследования.

При отклонении от нормы показателей общего анализа мочи дополнительно могут быть назначены следующие инструментальные обследования и лабораторные тесты:

1. Комплексное УЗИ мочевыделительной системы (почки, мочеточники, мочевой пузырь).

2. Комплексное УЗИ органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка) при подозрении на заболевания печени, желчного пузыря и т. д.

3. Исследование показателей биохимического анализа крови (общий белок, белковые фракции, С-реактивный белок, АЛТ, АСТ, ЛДГ, ГГТ, билирубин общий и прямой, холестерин, креатинин, глюкоза, электролиты: калий, натрий, хлор, кальций).

4. Определение содержания глюкозы в крови натощак, проведение орального глюкозотолерантного теста, исследование уровня гликированного гемоглобина для диагностики сахарного диабета.

5. Посев мочи на микрофлору и определение чувствительности к антимикробным препаратам.

6. Посев мочи на микрофлору и определение чувствительности к расширенному спектру антимикробных препаратов.

При изменении показателей общего анализа мочи может понадобиться консультация врача-терапевта , педиатра или врача общего профиля, а также врача-уролога , нефролога, эндокринолога .

Источники:

1. Детская нефрология: Учебник/под ред. П.В. Шумилова, Э.К. Петросян, О.Л. Чугуновой. – М.: МЕДпресс-информ, 2018. – 616 с.: илл.
2. Гребенев А.Л. Пропедевтика внутренних болезней: Учебник. – 5-е изд., перераб. и доп. – М.: Медицина, 2001. – 592 с.: илл. 
3. Данилова Л.А. Анализы крови, мочи и других биологических жидкостей в различные возрастные периоды. – Санкт-Петербург: СпецЛит, 2014. – 111 с. 
4. 
   цдп.дт.мвд.рф .
5. 
   www.ncbi.nlm.nih.gov

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Полицитемия новорожденного: история вопроса, патофизиология, этиология

Болезни крови и синдром Дауна

У людей с синдромом Дауна часто наблюдаются аномалии в кровяных тельцах, включая эритроциты (клетки, переносящие кислород по всему телу), лейкоциты (клетки, борющиеся с инфекциями) и тромбоциты (клетки, которые помогают остановить кровотечение).Некоторые изменения, обнаруженные в клетках крови людей с синдромом Дауна, могут быть связаны с другими медицинскими осложнениями, наблюдаемыми у этой популяции пациентов; Однако часто одни и те же аномалии клеток крови диагностируются без видимой причины. Во многих случаях аномалии разрешаются спонтанно по прошествии определенного периода времени; это особенно часто встречается у новорожденных с синдромом Дауна. У некоторых пациентов изменения в клетках крови будут стойкими на протяжении всей жизни. Иногда аномалии, наблюдаемые в клетках крови у пациентов с синдромом Дауна, могут привести к серьезным проблемам со здоровьем; могут потребоваться обследование и лечение у гематолога / онколога (врача, специализирующегося на заболеваниях клеток крови и лечении онкологических больных).

Какие гематологические аномалии выявляются наиболее часто у пациентов с синдромом Дауна?

Наиболее частые аномалии клеток крови, диагностируемые у пациентов с синдромом Дауна, включают: полицитемию (также известную как эритроцитоз), макроцитоз, тромбоцитопению, тромбоцитоз, лейкопению, лейкемоидные реакции и преходящее миелопролиферативное расстройство.

ПОЛИЦИФЕМИЯ

Полицитемия или эритроцитоз означает повышенное количество эритроцитов. Это часто наблюдается у новорожденных с синдромом Дауна.У некоторых младенцев увеличение количества эритроцитов может быть связано с некоторыми типами врожденных пороков сердца, но у подавляющего большинства детей с синдромом Дауна, у которых развивается полицитемия, нет ассоциированного порока сердца. Обычно полицитемия проходит в течение первых нескольких месяцев жизни, особенно если она не связана с основным заболеванием. В целом полицитемия, независимо от причины, не вызывает серьезных проблем, связанных с повышенным количеством эритроцитов.Иногда некоторым людям может потребоваться лечение, если количество эритроцитов сильно повышено и кровь становится слишком густой.

МАКРОЦИТОЗ

Макроцитоз означает увеличение красных кровяных телец. Это очень частая находка у новорожденных с синдромом Дауна. Это гематологическое открытие сохраняется на протяжении всей жизни примерно у двух третей людей с синдромом Дауна. Медицинские состояния, которые могут быть связаны с макроцитозом, включают гипотиреоз (недостаточное производство гормона щитовидной железы), мегалобластную анемию (снижение количества эритроцитов из-за дефицита витамина B12 и фолиевой кислоты), повышенное количество ретикулоцитов (молодые эритроциты) и некоторые заболевания. печени и костного мозга (ткани, находящейся во внутренней полости костей, где образуются все клетки крови).Важно учитывать эти заболевания, когда у человека с синдромом Дауна обнаруживается макроцитоз, но в подавляющем большинстве случаев очевидная причина не может быть обнаружена. Макроцитоз не должен вызывать каких-либо неблагоприятных медицинских последствий.

ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ

Тромбоцитопения означает снижение количества тромбоцитов. Это частый диагноз, который ставят у детей с синдромом Дауна. Это может быть связано с некоторыми типами врожденных пороков сердца. Также это частая гематологическая находка среди новорожденных с синдромом Дауна без каких-либо проблем с сердцем; в этих случаях обычно низкий уровень тромбоцитов проходит в течение нескольких недель.Слишком низкий уровень тромбоцитов может предрасполагать человека к кровотечению. В некоторых случаях пациентам со значительной тромбоцитопенией может потребоваться переливание тромбоцитов.

ТРОМБОЦИТОЗ

Тромбоцитоз означает повышенное количество тромбоцитов. Это редкая гематологическая находка у новорожденных с синдромом Дауна. Когда это происходит, это обычно не вызывает никаких медицинских проблем и проходит самопроизвольно в течение первых недель жизни.

ЛЕЙКОПЕНИЯ

Лейкопения означает низкое количество лейкоцитов.Количество лейкоцитов обычно немного ниже нормы примерно у одной трети людей с синдромом Дауна. Есть некоторые опасения, что это может увеличить риск инфекций среди пациентов с синдромом Дауна, но это еще не было четко доказано медицинскими исследованиями.

ЛЕЙКЕМОИДНАЯ РЕАКЦИЯ

Лейкемоидная реакция означает очень повышенное количество лейкоцитов. Младенцы, рожденные с синдромом Дауна, могут иметь эту аномалию кровяных телец в течение первых нескольких месяцев жизни.Это повышенное количество лейкоцитов обычно исчезает самопроизвольно. В некоторых случаях это может быть связано с более серьезным заболеванием (см. Преходящее миелопролиферативное заболевание).

ПЕРЕХОДНОЕ МИЕЛОПРОЛИФЕРАЦИОННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ (ВНЧС)

Это заболевание встречается почти исключительно у новорожденных с синдромом Дауна. Не у каждого ребенка с синдромом Дауна разовьется ВНЧС; По оценкам, 10-20% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют диагноз ВНЧС. Это состояние возникает в результате быстрого роста аномальных лейкоцитов.Аномальные клетки могут исчезнуть без лечения, или им может потребоваться лечение. Выбор лечения или отказа от лечения зависит от того, наблюдаются ли у ребенка определенные вредные характеристики заболевания. Есть разные способы лечения детей с ВНЧС. Решение о том, какая терапия будет необходима, зависит от типа вредных характеристик, которые наблюдаются у ребенка. Некоторые из используемых методов лечения включают лейкофорез (процедура, которая фильтрует аномальные клетки из крови ребенка) и химиотерапию (противораковые препараты).У подавляющего большинства пациентов прогноз ДВНЧС хороший с полным излечением болезни без какого-либо лечения; однако у некоторых пациентов с ВНЧС не наблюдается улучшения, и у них развивается рак крови или лейкемия. У некоторых пациентов лейкемия развивается спустя годы после разрешения ВНЧС. В целом, за младенцами с диагнозом ВНЧС необходимо очень внимательно следить, чтобы убедиться, что болезнь исчезла. Поскольку ВНЧС потенциально является злокачественным заболеванием, дети, у которых диагностировано это заболевание, должны находиться под пристальным наблюдением в течение многих лет после исчезновения признаков и симптомов заболевания.Обследование и лечение ВНЧС следует обсудить с гематологом / онкологом.

Какие онкологические заболевания при синдроме Дауна?

Лица с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития предраковых состояний, таких как миелодиспластический синдром, потенциально злокачественных состояний, таких как преходящее миелопролиферативное заболевание, и раковых состояний, таких как лейкемия.

МИЕЛОДИЗПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ (МДС)

Миелодиспластический синдром (МДС) — это предраковое состояние, которое возникает в костном мозге, в котором есть аномальные клетки.Костный мозг — это ткань, находящаяся во внутренней полости костей, где образуются все клетки крови.

Диагноз МДС подозревается, когда в клетках крови появляются изменения, такие как уменьшение количества тромбоцитов (тромбоцитопения), увеличение размера эритроцитов (макроцитоз), уменьшение количества эритроцитов и уровня гемоглобина (анемия). ) или уменьшение или увеличение количества лейкоцитов.

Если не лечить, МДС прогрессирует до лейкемии. Сроки развития лейкемии колеблются от месяцев до лет.Обследование и лечение МДС следует обсудить с гематологом / онкологом (врачом, который специализируется на заболеваниях клеток крови и лечении онкологических больных).

ПЕРЕХОДНОЕ МИЕЛОПРОЛИФЕРАЦИОННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ (ВНЧС)

Это заболевание встречается почти исключительно у новорожденных с синдромом Дауна. Не у каждого ребенка с синдромом Дауна разовьется ВНЧС; По оценкам, у 10-20% детей, рожденных с синдромом Дауна, диагностируется ВНЧС. Это состояние возникает в результате быстрого роста аномальных лейкоцитов.Аномальные клетки могут исчезнуть без лечения, или им может потребоваться лечение. Выбор лечения или отказа от лечения зависит от того, наблюдаются ли у ребенка определенные вредные характеристики заболевания. Есть разные способы лечения детей с ВНЧС. Решение о том, какая терапия будет необходима, зависит от типа вредных характеристик, которые наблюдаются у ребенка. Некоторые из используемых методов лечения включают лейкофорез (процедура, которая фильтрует аномальные клетки из их крови) и химиотерапию (противораковые препараты).У подавляющего большинства пациентов прогноз ДВНЧС хороший с полным излечением болезни без какого-либо лечения; однако у некоторых пациентов с ВНЧС не наблюдается улучшения, и у них развивается рак крови или лейкемия. У некоторых пациентов лейкемия развивается спустя годы после разрешения ВНЧС. В целом, за младенцами с диагнозом ВНЧС необходимо очень внимательно следить, чтобы убедиться, что болезнь исчезла. Поскольку ВНЧС потенциально является злокачественным заболеванием, дети, у которых диагностировано это заболевание, должны находиться под пристальным наблюдением в течение многих лет после исчезновения признаков и симптомов заболевания.Обследование и лечение ВНЧС следует обсудить с гематологом / онкологом.

ЛЕЙКЕМИЯ

Лейкемия — это рак клеток крови. Лейкоз развивается, когда молодые и аномальные клетки, называемые «бластами», вытесняют нормальные клетки костного мозга и распространяются в кровоток. «Взрывы» также могут распространяться на головной, спинной мозг и другие органы.

Существуют разные подтипы лейкемии; Пациент с диагнозом лейкемия должен пройти обследование у гематолога / онколога, который определит подтип лейкемии и тип терапии, которая будет назначена пациенту.

Как подтверждается диагноз миелодиспластического синдрома и лейкемии?

Диагноз подтвержден на основании аспирата костного мозга и биопсии. Аспират костного мозга и биоспирация — это довольно простая процедура по удалению образца костного мозга для специального исследования. Обычно это включает в себя введение иглы в костный мозг тазовой (тазовой) кости пациента и удаление костного мозга с помощью шприца. Образец костного мозга будет изучен под микроскопом; На образце также будут проводиться специальные тесты для постановки конкретного диагноза.

Как лечится рак у пациентов с синдромом Дауна?

Пациенты, у которых развивается рак, должны проходить обследование и лечение у гематолога / онколога. Химиотерапевтические агенты (противораковые препараты) и другие поддерживающие методы лечения, такие как переливание крови, используются для лечения больных раком. Люди с синдромом Дауна более чувствительны к некоторым химиотерапевтическим агентам, а некоторые побочные эффекты более серьезны для пациентов с синдромом Дауна по сравнению с населением в целом.Следовательно, при приеме некоторых видов химиотерапевтических препаратов за такими пациентами следует более внимательно наблюдать.

Могут ли развиваться другие типы рака у людей с синдромом Дауна?

Пациенты с синдромом Дауна, вероятно, имеют повышенный риск развития опухолей половых клеток (редкий тип рака, обнаруживаемый в яичниках или семенниках, который также может быть обнаружен в других областях тела, таких как мозг, грудь или брюшная полость) . Растет опасение, что ретинобластома (редкий тип рака, который развивается в глазу, в клетках сетчатки) может чаще диагностироваться среди людей с синдромом Дауна.Безусловно, наиболее часто встречающимся типом рака у пациентов с синдромом Дауна является лейкемия.

***

NDSS благодарит доктора Наталью Диксон за подготовку этой информации.

Отсроченное пережатие пуповины после родов

Номер 814
(заменяет заключение комитета 684, январь 2017 г.)

Комитет акушерской практики

Американский колледж медсестер-акушерок одобрил этот документ.Это заключение комитета было разработано Комитетом акушерской практики Американского колледжа акушеров и гинекологов в сотрудничестве с членами комитета Марией А. Маскола, доктором медицины; Т. Флинт Портер, доктор медицины; и Тамара Тин-Мэй Чао, доктор медицины.

ПРОМЕЖУТОЧНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: содержание этого заключения комитета было обновлено, как выделено (или удалено по мере необходимости), чтобы отразить ограниченное, целенаправленное изменение данных и формулировок, касающихся доения пуповины.

РЕФЕРАТ: Отсроченное пережатие пуповины, по-видимому, полезно для доношенных и недоношенных детей.У доношенных детей отсроченное пережатие пуповины увеличивает уровень гемоглобина при рождении и улучшает запасы железа в первые несколько месяцев жизни, что может благоприятно сказаться на результатах развития. У доношенных новорожденных, перенесших отсроченное пережатие пуповины, наблюдается небольшое увеличение случаев желтухи, требующей фототерапии. Следовательно, акушеры-гинекологи и другие поставщики акушерских услуг, применяющие отсроченное пережатие пуповины у доношенных новорожденных, должны обеспечить наличие механизмов для мониторинга и лечения желтухи новорожденных.У недоношенных новорожденных отсроченное пережатие пуповины связано со значительными неонатальными преимуществами, включая улучшение переходного кровообращения, лучшее формирование объема эритроцитов, снижение потребности в переливании крови и более низкую частоту некротического энтероколита и внутрижелудочковых кровоизлияний. Отсроченное пережатие пуповины не было связано с повышенным риском послеродового кровотечения или повышенной кровопотери при родах, а также не было связано с разницей в послеродовом уровне гемоглобина или необходимостью переливания крови.Учитывая преимущества для большинства новорожденных и согласованные с другими профессиональными организациями, Американский колледж акушеров и гинекологов теперь рекомендует отсрочить пережатие пуповины у доношенных и недоношенных новорожденных в течение как минимум 30–60 секунд после рождения. Возможность отсроченного пережатия пуповины может варьироваться в зависимости от учреждения и условий; решения в таких обстоятельствах лучше всего принимает команда, заботящаяся о диаде мать – младенец.

Рекомендации

Комитет акушерства Американской коллегии акушеров и гинекологов дает следующие рекомендации относительно сроков пережатия пуповины после рождения:

• У доношенных детей отсроченное пережатие пуповины увеличивает уровень гемоглобина при рождении и улучшает запасы железа в первые несколько месяцев жизни, что может иметь благоприятный эффект на исходы развития.

• Отсроченное пережатие пуповины связано со значительными неонатальными преимуществами у недоношенных новорожденных, включая улучшение переходного кровообращения, лучшее восстановление объема эритроцитов, снижение потребности в переливании крови и более низкую частоту некротического энтероколита и внутрижелудочковых кровоизлияний.

• Учитывая преимущества для большинства новорожденных и согласованные с другими профессиональными организациями, Американский колледж акушеров и гинекологов теперь рекомендует отсрочить пережатие пуповины у энергично доношенных и недоношенных детей в течение как минимум 30–60 секунд после рождения.

• У доношенных новорожденных, перенесших отсроченное пережатие пуповины, наблюдается небольшое увеличение заболеваемости желтухой, требующей фототерапии. Следовательно, акушеры-гинекологи и другие поставщики акушерских услуг, применяющие отсроченное пережатие пуповины у доношенных новорожденных, должны обеспечить наличие механизмов для мониторинга и лечения желтухи новорожденных.

• Отсроченное пережатие пуповины не увеличивает риск послеродового кровотечения.

Введение

До середины 1950-х годов термин
ранний зажим
определялся как пережатие пуповины в течение 1 минуты после рождения, и
поздний зажим
было определено как пережатие пуповины более чем через 5 минут после рождения.В серии небольших исследований изменений объема крови после рождения сообщалось, что 80–100 мл крови переходит от плаценты к новорожденному в течение первых 3 минут после рождения 1 2, и до 90% этого объема крови переносится. достигается в течение первых нескольких вдохов у здоровых доношенных детей 3. Из-за этих ранних наблюдений и отсутствия конкретных рекомендаций относительно оптимального времени, интервал между родами и пережатием пуповины стал сокращаться, и стало обычной практикой зажимать пуповину. вскоре после рождения, обычно в течение 15–20 секунд.Однако более поздние рандомизированные контролируемые исследования доношенных и недоношенных детей, а также физиологические исследования объема крови, оксигенации и артериального давления оценили эффекты немедленного и недоношенного ребенка.
отсроченное пережатие пуповины
(обычно определяется как пережатие пуповины через 30–60 секунд после рождения) 4 5. Отсроченное пережатие пуповины, по-видимому, полезно для доношенных и недоношенных детей. У доношенных детей отсроченное пережатие пуповины увеличивает уровень гемоглобина при рождении и улучшает запасы железа в первые несколько месяцев жизни, что может благоприятно сказаться на результатах развития.У недоношенных младенцев частота внутрижелудочковых кровотечений и некротического энтероколита ниже, и меньше новорожденных нуждаются в переливании крови при использовании отсроченного пережатия пуповины. Этот растущий объем данных побудил ряд профессиональных организаций рекомендовать отсроченное пережатие пуповины доношенным и недоношенным детям. Например, Всемирная организация здравоохранения рекомендует не пережимать пуповину раньше, чем через 1 минуту после рождения у доношенных или недоношенных детей, которым не требуется вентиляция с положительным давлением.Последние рекомендации Программы реанимации новорожденных Американской академии педиатрии рекомендуют отсроченное пережатие пуповины в течение не менее 30–60 секунд для большинства доношенных и недоношенных новорожденных. Королевский колледж акушеров и гинекологов также рекомендует отложить пережатие пуповины для здоровых доношенных и недоношенных детей как минимум на 2 минуты после рождения. Кроме того, Американский колледж медсестер-акушерок рекомендует отложить пережатие пуповины доношенным и недоношенным детям в течение 2–5 минут после рождения 6.Вызывает озабоченность универсальное применение отсроченного пережатия пуповины. Задержка пережатия пуповины может задержать своевременные реанимационные мероприятия, если это необходимо, особенно у недоношенных детей. Однако, поскольку плацента продолжает осуществлять газообмен после родов, больные и недоношенные дети, вероятно, получат наибольшую пользу от дополнительного объема крови, полученного в результате продолжающегося переливания плаценты. Другая проблема заключается в том, что задержка пережатия пуповины может увеличить вероятность чрезмерного переливания плаценты.На сегодняшний день в литературе нет данных о повышенном риске полицитемии или желтухи; однако, согласно некоторым исследованиям, частота желтухи у доношенных новорожденных несколько выше, что соответствует критериям фототерапии. Учитывая преимущества для большинства новорожденных и согласованные с другими профессиональными организациями, Американский колледж акушеров и гинекологов теперь рекомендует отсрочку пережатия пуповины по крайней мере на 30–60 секунд после рождения у энергично доношенных и недоношенных детей.

Неонатальные исходы

Физиологические исследования доношенных новорожденных показали, что перенос из плаценты примерно 80 мл крови происходит через 1 минуту после рождения и достигает примерно 100 мл через 3 минуты после рождения 7 8 9.Первоначальные вдохи, сделанные новорожденным, по-видимому, способствуют этому переливанию плаценты 10. Недавнее исследование структуры кровотока пуповинной крови, оцененное с помощью допплеровской ультрасонографии во время отсроченного пережатия пуповины 11, показало заметное увеличение количества переливаний через плаценту во время первых вдохов новорожденного, что является считается, что это связано с отрицательным внутригрудным давлением, вызванным раздуванием легких. Эта дополнительная кровь обеспечивает физиологическое количество железа, составляющее 40–50 мг / кг веса тела.Было показано, что это дополнительное количество железа снижает и предотвращает дефицит железа в течение первого года жизни. 12. Дефицит железа в младенчестве и детстве связан с нарушениями когнитивного, моторного и поведенческого развития, которые могут быть необратимыми. 13. Дефицит железа особенно проявляется в детстве. распространена в странах с низким уровнем доходов, но также распространена в странах с высоким уровнем доходов, где показатели варьируются от 5% до 25% 13.

Более длительная плацентарная трансфузия после рождения также способствует переносу иммуноглобулинов и стволовых клеток, которые необходимы для восстановление тканей и органов.Перенос иммуноглобулинов и стволовых клеток может быть особенно полезным после клеточного повреждения, воспаления и дисфункции органов, которые обычны при преждевременных родах 14 15. Величина этих преимуществ требует дальнейшего изучения, но этот физиологический резервуар линий кроветворных и плюрипотентных стволовых клеток может обеспечить терапевтические эффекты и пользу для младенцев в более позднем возрасте 16.

Клинические испытания на недоношенных младенцах

В систематическом обзоре 2012 г. по срокам пережатия пуповины у недоношенных младенцев были проанализированы результаты 15 подходящих исследований, в которых участвовало 738 младенцев, рожденных между 24 недели и 36 недель беременности 4.Этот обзор определил
отсроченное пережатие пуповины
как задержка более 30 секунд, максимум 180 секунд, и включал некоторые исследования, в которых также использовалось доение пуповины в дополнение к отсроченному пережатию пуповины. Отсроченное пережатие пуповины было связано с меньшим количеством младенцев, которым требовалось переливание крови по поводу анемии (семь испытаний, 392 младенца; относительный риск [ОР] 0,61; 95% доверительный интервал [ДИ] 0,46–0,81). Была более низкая частота внутрижелудочковых кровоизлияний (ультразвуковая диагностика, все степени) (10 испытаний, 539 младенцев; ОР, 0.59; 95% ДИ 0,41–0,85), а также некротический энтероколит (пять испытаний, 241 младенец; ОР 0,62; 95% ДИ 0,43–0,90) по сравнению с немедленным пережатием пуповины. Пиковые уровни билирубина были выше у младенцев в группе отсроченного пережатия пуповины, но не было статистически значимой разницы в потребности в фототерапии между группами. Что касается исходов детской смерти, тяжелого (3-4 степени) внутрижелудочкового кровоизлияния и перивентрикулярной лейкомаляции, четких различий между группами выявлено не было; однако на многие испытания повлияли неполные отчеты и широкие доверительные интервалы.

Об исходе после выписки из больницы сообщалось в небольшом исследовании, в котором не сообщалось о значительных различиях между группами в средних показателях Бейли II в возрасте 7 месяцев (с поправкой на гестационный возраст при рождении, в нем участвовали 58 детей) 4. В другом исследовании отсроченное пережатие пуповины у младенцев, рожденных до 32 недель беременности, было связано с улучшением двигательной функции в скорректированном возрасте 18–22 месяцев.

Клинические испытания на доношенных младенцах

В Кокрановском обзоре 2013 г. фиксирование исходов доношенных новорожденных в 15 клинических испытаниях, в которых участвовали 3911 женщин и их дети-одиночки 5.Этот анализ определил
раннее пережатие пуповины
как пережатие менее чем через 1 минуту после рождения и
позднее пережатие пуповины
как пережатие более 1 минуты или когда пульсация пуповины прекратилась. Авторы обзора обнаружили, что у новорожденных в группе раннего пережатия пуповины концентрация гемоглобина была значительно ниже при рождении (средневзвешенная разница, –2,17 г / дл; 95% ДИ, от –4,06 до –0,280), а также через 24–48 часов после рождения. (средняя разница -1.49 г / дл; 95% ДИ, от -1,78 до -1,21). Кроме того, в возрасте 3–6 месяцев младенцы, подвергшиеся раннему пережатию пуповины, чаще имели дефицит железа по сравнению с группой позднего пережатия пуповины (ОР 2,65; 95% ДИ 1,04–6,73).

Не было разницы в частоте полицитемии между двумя группами, как и общие показатели желтухи, но желтуха, требующая фототерапии, была менее распространена среди тех новорожденных, у которых было раннее пережатие пуповины (2,74% младенцев в раннем пережатии пуповины. группа по сравнению с 4.36% в группе позднего пережатия пуповины; RR, 0,62; 95% ДИ, 0,41–0,96). Однако авторы пришли к выводу, что, учитывая преимущество отсроченного пережатия пуповины у доношенных детей, отсроченное пережатие пуповины в целом полезно при условии, что акушер-гинеколог или другой акушерский работник имеет возможность контролировать и лечить желтуху.

Долгосрочные эффекты отсроченного пережатия пуповины были оценены в ограниченном количестве исследований. В одной когорте, оцениваемой от 4 месяцев до 4 лет 13 18 19, показатели развития нервной системы не различались по времени пережатия пуповины у пациентов в возрасте 4 и 12 месяцев.В возрасте 4 лет дети в группе раннего пережатия пуповины имели несколько более низкие оценки в социальной и мелкой моторике по сравнению с группой отсроченного пережатия пуповины 13.

Материнские исходы

Немедленное пережатие пуповины традиционно выполнялось наряду с другими стратегиями активного ведения третьего периода родов с целью уменьшения послеродового кровотечения. Следовательно, возникли опасения, что отсроченное пережатие пуповины может увеличить риск материнского кровотечения.Однако последние данные не подтверждают эти опасения. В обзоре пяти исследований, в которых участвовало более 2200 женщин, отсроченное пережатие пуповины не было связано с повышенным риском послеродового кровотечения или повышенной кровопотери при родах, а также не было связано с разницей в послеродовом уровне гемоглобина или необходимостью переливания крови. 5. Однако, когда существует повышенный риск кровотечения (например, предлежание плаценты или отслойка плаценты), преимущества отсроченного пережатия пуповины необходимо уравновесить с необходимостью своевременной стабилизации гемодинамики женщины. Таблица 1.

Процесс и техника отсроченного пережатия пуповины

Отсроченное пережатие пуповины — это простой процесс, который позволяет плацентарному переливанию теплой, насыщенной кислородом крови пассивно течь в новорожденного. Положение новорожденного во время отсроченного пережатия пуповины обычно находилось на уровне плаценты или ниже, исходя из предположения, что гравитация способствует переливанию плаценты 20 21. Однако недавнее исследование здоровых доношенных новорожденных, рожденных естественным путем, показало, что эти новорожденные помещенные на живот или грудь матери не имели меньшего объема переливания по сравнению с младенцами, находящимися на уровне интроитуса 22.Это говорит о том, что в ожидании пережатия пуповины уместен немедленный кожный уход. В случае кесарева сечения новорожденного можно поместить на живот или ноги матери либо хирург или ассистент удерживать на уровне плаценты до тех пор, пока не будет зажата пуповина.

Во время отсроченного пережатия пуповины необходимо начать ранний уход за новорожденным, включая сушку и стимуляцию при первом вдохе или крике, а также поддержание нормальной температуры с контактом кожа к коже и прикрытием младенца сухим бельем.Выделения следует удалять только в том случае, если они являются обильными или препятствуют прохождению дыхательных путей. Если присутствует меконий и ребенок рождается энергично, можно продолжать планировать отсроченное пережатие пуповины. Таймер Апгар может быть полезен для отслеживания прошедшего времени и обеспечения интервала не менее 30–60 секунд между родами и зажимом пуповины.

Отсроченное пережатие пуповины не должно мешать активному ведению третьего периода родов, включая использование утеротоников после родов для минимизации материнского кровотечения.Если плацентарный кровоток нарушен, например, в случае аномальной плаценты, отслойки плаценты или отрыва пуповины, целесообразно немедленное пережатие пуповины. Точно так же нестабильность материнской гемодинамики или необходимость немедленной реанимации новорожденного на обогревателе могут быть показанием для немедленного пережатия пуповины. Таблица 1. Важное значение имеет общение с врачом, оказывающим неонатальную помощь.

Возможность отсроченного пережатия пуповины может варьироваться в зависимости от учреждения и условий; решения в таких обстоятельствах лучше всего принимает команда, заботящаяся о диаде мать – младенец.Существует несколько ситуаций, в которых данные ограничены, и решения относительно времени пережатия пуповины следует принимать индивидуально. Таблица 1. Например, в случаях задержки роста плода с аномальным допплеровским исследованием пупочной артерии или в других ситуациях, при которых может происходить маточно-плацентарная перфузия или кровоток в пуповине. В противном случае обсуждение между неонатальными и акушерскими бригадами может помочь взвесить относительные риски и преимущества немедленного или отсроченного пережатия пуповины.

Данные несколько противоречивы относительно влияния отсроченного пережатия пуповины на измерения pH пуповины.Два исследования предполагают небольшое, но статистически значимое снижение pH пупочной артерии (снижение примерно на 0,03 при отсроченном пережатии пуповины) 23 24. Однако более крупное исследование 116 младенцев не обнаружило разницы в уровнях pH пуповинной артерии и обнаружило увеличение пупочной артерии. Уровни pO ₂ у младенцев с отсроченным пережатием пуповины 25. Эти исследования включали младенцев, которым не требовалась реанимация при рождении. Будет ли аналогичным эффект отсроченного пережатия пуповины на рН пуповины у неторопливых младенцев — важный вопрос, требующий дальнейшего изучения.

Доение пуповины

Доение или удаление пуповины считалось методом увеличения количества переливаний плаценты новорожденному в короткие сроки, обычно менее 10–15 секунд. Это особенно важно в обстоятельствах, в которых 30–60-секундная задержка пережатия пуповины может быть слишком длительной, например, когда требуется немедленная реанимация младенца или возникает нестабильность материнской гемодинамики. Однако доение пуповины не изучалось так тщательно, как отсроченное пережатие пуповины.В недавнем метаанализе 26 из семи исследований, в которых участвовал 501 недоношенный ребенок, сравнивали доение пуповины с немедленным пережатием пуповины (шесть исследований) или с отсроченным пережатием пуповины (одно исследование). Метод доения пуповины значительно варьировался в испытаниях с точки зрения количества раз доения пуповины, длины доили пуповины и того, была ли пуповина пережата до или после доения. Анализ показал, что у младенцев в группах доения пуповины был более высокий уровень гемоглобина и уменьшалась частота внутрижелудочковых кровоизлияний без увеличения побочных эффектов.Анализ подгрупп, сравнивающий доение пуповины непосредственно с отсроченным пережатием пуповины, не удалось провести из-за небольшого числа в этих группах. Было опубликовано несколько последующих исследований. А
2015 г.
Испытание на доношенных младенцах, сравнивающее отсроченное пережатие пуповины с доением пуповины, показало, что эти две стратегии имели сходное влияние на уровни гемоглобина и ферритина 27. Другое
2015 г.
исследование, оценивающее младенцев, родившихся до 32 недель беременности, показало, что среди младенцев, рожденных путем кесарева сечения, доение пуповины было связано с более высоким уровнем гемоглобина и улучшением артериального давления по сравнению с таковыми в группе отсроченного пережатия пуповины, но различий между ними не наблюдалось. рожденные естественным путем 28.Долгосрочные (в возрасте 2 лет и 3,5 года) исходы развития нервной системы, оцененные в одном небольшом исследовании, не показали различий между недоношенными новорожденными, подвергшимися отсроченному пережатию пуповины, по сравнению с доением пуповины 29.
Исследование по доению пуповины в 2019 г. было прекращено досрочно, в него было включено 474 младенца, потому что у крайне недоношенных детей (23–27 недель беременности) в руке доения пуповины чаще развивалось внутрижелудочковое кровоизлияние по сравнению с аналогичными младенцами в группе отсроченного пережатия пуповины 30.Учитывая эти самые последние данные, пуповинное доение не следует применять для крайне недоношенных детей (менее 28 недель беременности), и
недостаточно доказательств, чтобы поддержать или опровергнуть доение пуповины у младенцев
рожденные на сроке беременности 32 недели и более, в том числе доношенные.

Многоплодная беременность

Многие клинические испытания, в которых оценивали отсроченное пережатие пуповины, не включали многоплодную беременность; следовательно, имеется мало информации относительно его безопасности или эффективности в этой группе.Поскольку многоплодная беременность увеличивает риск преждевременных родов с неотъемлемым риском для новорожденного, такие новорожденные могут получить особую пользу от отсроченного пережатия пуповины. Существуют теоретические риски неблагоприятных гемодинамических изменений во время отсроченного пережатия пуповины, особенно при монохориальной многоплодной беременности. В настоящее время нет достаточных доказательств, чтобы рекомендовать или не рекомендовать отсроченное пережатие пуповины при многоплодной беременности.

Влияние на банки пуповинной крови

Влияние отсроченного пережатия пуповинной крови на сбор пуповинной крови для банков недавно было оценено в условиях общественного банка пуповинной крови (
31 год
).Авторы обнаружили, что отсроченное пережатие пуповины значительно снижает объем и общее количество ядросодержащих клеток при донорстве пуповинной крови. Доля единиц, отвечающих критериям первоначального скрининга, значительно снизилась с 39% при немедленном пережатии пуповины до 17% в случаях, когда пережатие пуповины имело 60-секундную задержку. В случаях, когда пациент и его семья планируют донорство пуповинной крови, немедленное пережатие пуповины может увеличить выход полученной пуповинной крови.Однако в отсутствие целевого донорства польза для младенца от переливания дополнительного объема крови при рождении, вероятно, превосходит выгоду от сохранения этого объема для возможного использования в будущем. Следует соответствующим образом проконсультировать семьи, которые рассматривают возможность хранения пуповинной крови.

Future Research

Хотя во многих рандомизированных контролируемых исследованиях с участием доношенных и недоношенных детей сравнивали преимущества отсроченного пережатия пуповины с преимуществами немедленного пережатия пуповины, идеальное время для пережатия пуповины в конкретных обстоятельствах требует дальнейшего исследования.Например, младенцам, нуждающимся в реанимации, может быть значительно полезнее переливание плаценты, но их потребность в немедленном внимании вызывает вопросы о том, следует ли им подвергаться немедленному или отсроченному пережатию пуповины и может ли доение пуповины дать уникальную пользу. Возможность реанимации у постели больного при сохранении плацентарного кровообращения также является важным вопросом. Оптимальное время приема утеротоников после рождения в связи с пережатием пуповины требует дальнейшего изучения, как и оптимальная практика при многоплодной беременности и беременностях с факторами риска неонатальной полицитемии.Наконец, значение усиленного переливания стволовых клеток и плазмы, связанного с отсроченным пережатием пуповины, с точки зрения немедленного и долгосрочного иммунитета, защиты хозяина и восстановления — еще одна важная область для будущих исследований.

Заключение

Доношенные и недоношенные дети, по-видимому, получают пользу от отсроченного пережатия пуповины; Таким образом, у доношенных и недоношенных новорожденных рекомендуется отсроченное пережатие пуповины на срок не менее 30–60 секунд, за исключением случаев, когда немедленное пережатие пуповины необходимо по показаниям новорожденного или матери.У доношенных детей отсроченное пережатие пуповины увеличивает уровень гемоглобина при рождении и улучшает запасы железа в первые несколько месяцев жизни, что может благоприятно сказаться на результатах развития. У доношенных новорожденных, перенесших отсроченное пережатие пуповины, наблюдается небольшое увеличение желтухи, требующей фототерапии. Следовательно, акушеры-гинекологи и другие поставщики акушерских услуг, применяющие отсроченное пережатие пуповины у доношенных новорожденных, должны обеспечить наличие механизмов для мониторинга и лечения желтухи новорожденных.

Аналогичным образом, данные также подтверждают отсроченное пережатие пуповины в течение не менее 30–60 секунд у недоношенных детей. Отсроченное пережатие пуповины связано со значительными неонатальными преимуществами у недоношенных детей, включая улучшение переходного кровообращения, лучшее восстановление объема эритроцитов, снижение потребности в переливании крови и снижение частоты некротического энтероколита и внутрижелудочковых кровоизлияний.

Что касается материнских исходов, отсроченное пережатие пуповины не увеличивает риск послеродового кровотечения или необходимости переливания крови.Кроме того, отсроченное пережатие пуповины не влияет на послеродовой уровень материнского гемоглобина по сравнению с немедленным пережатием пуповины.

Опубликовано онлайн 19 ноября 2020 г.

Авторские права 2020 Американского колледжа акушеров и гинекологов. Все права защищены. Никакая часть этой публикации не может быть воспроизведена, сохранена в поисковой системе, размещена в Интернете или передана в любой форме и любыми средствами, электронными, механическими, путем фотокопирования, записи или иными способами, без предварительного письменного разрешения издателя.

Американский колледж акушеров и гинекологов 409 12th Street SW, Вашингтон, округ Колумбия 20024-2188

Отсроченное пережатие пуповины после рождения. Заключение комитета ACOG № 814. Американский колледж акушеров и гинекологов. Obstet Gynecol 2020; 136: e100–6.

Эта информация разработана как образовательный ресурс, чтобы помочь клиницистам в оказании акушерской и гинекологической помощи, и использование этой информации является добровольным. Эта информация не должна рассматриваться как включающая в себя все надлежащие методы лечения или методы ухода или как изложение стандарта ухода.Он не предназначен для замены независимого профессионального суждения лечащего врача. Вариации на практике могут быть оправданы, когда, по разумному мнению лечащего врача, такой курс действий определяется состоянием пациента, ограниченностью доступных ресурсов или достижениями в знаниях или технологиях. Американский колледж акушеров и гинекологов регулярно проверяет свои публикации; однако его публикации могут не отражать самые последние свидетельства.Любые обновления этого документа можно найти на
acog.org
или позвонив в ресурсный центр ACOG.

Хотя ACOG прилагает все усилия для предоставления точной и надежной информации, эта публикация предоставляется «как есть», без каких-либо явных или подразумеваемых гарантий точности, надежности или иным образом. ACOG не гарантирует, не гарантирует и не поддерживает продукты или услуги какой-либо фирмы, организации или лица. Ни ACOG, ни его должностные лица, директора, участники, сотрудники или агенты не несут ответственности за любые убытки, ущерб или претензии в отношении любых обязательств, включая прямые, особые, косвенные или косвенные убытки, понесенные в связи с этой публикацией или доверием. по представленной информации.

Все члены и авторы комитета ACOG подали заявление о раскрытии конфликта интересов в отношении этого опубликованного продукта. Любые потенциальные конфликты были рассмотрены и урегулированы в соответствии с Политикой раскрытия информации о конфликте интересов ACOG. Политики ACOG можно найти на
acog.org
. Для продуктов, разработанных совместно с другими организациями, раскрытие информации о конфликте интересов представителями других организаций осуществляется этими организациями.Американский колледж акушеров и гинекологов не запрашивал и не принимал какое-либо коммерческое участие в разработке содержания этого опубликованного продукта.

Повышенный ретикулоцитоз в младенчестве связан с увеличением госпитализаций пациентов с серповидной анемией в течение первых трех лет жизни

Аннотация

Цель

Среди детей старшего возраста с серповидно-клеточной анемией количество лейкоцитов, гемоглобин и ретикулоцитоз ранее считались маркерами тяжести заболевания.Здесь мы исследовали, могут ли эти параметры крови быть полезными для прогнозирования тяжести заболевания в раннем детстве при тестировании в раннем младенчестве, определяемом как постнатальный возраст 60–180 дней.

Дизайн исследования

Ретроспективно проанализированы данные пятидесяти девяти субъектов, которые наблюдались в рамках программы серповидных клеток Детского национального медицинского центра в течение не менее трех лет. Были проведены сравнения между количеством лейкоцитов, гемоглобина и ретикулоцитов, измеренными в возрасте 60–180 дней, и клиническим течением серповидно-клеточной анемии в младенчестве и детстве.

Результаты

У большинства субъектов была очевидная анемия с повышенным ретикулоцитозом. Только повышенный абсолютный уровень ретикулоцитов в раннем младенчестве был связан со значительным увеличением количества госпитализаций в течение первых трех лет жизни. Более высокое абсолютное количество ретикулоцитов также было связано с заметно более коротким временем до первой госпитализации и в четыре раза большей совокупной частотой клинических проявлений в течение первых трех лет жизни.У детей грудного возраста не было обнаружено значительного увеличения количества лейкоцитов.

Выводы

Эти данные предполагают, что в раннем младенчестве повышенный ретикулоцитоз у бессимптомных субъектов с ВКА ассоциирован с повышенной тяжестью заболевания в детстве.

Образец цитирования: Meier ER, Byrnes C, Lee YT, Wright EC, Schechter AN, Luban NLC, et al. (2013) Повышенный ретикулоцитоз в младенчестве связан с увеличением госпитализаций пациентов с серповидно-клеточной анемией в течение первых трех лет жизни.PLoS ONE 8 (8):
e70794.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0070794

Редактор: Уилбур Лам, Университет Эмори / Технологический институт Джорджии, Соединенные Штаты Америки

Поступила: 7 марта 2013 г .; Одобрена: 25 июня 2013 г .; Опубликовано: 7 августа 2013 г.

Это статья в открытом доступе, свободная от всех авторских прав, и ее можно свободно воспроизводить, распространять, передавать, модифицировать, строить или иным образом использовать в любых законных целях.Работа сделана доступной по лицензии Creative Commons CC0 как общественное достояние.

Финансирование: Программа внутренних исследований Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек поддержала эту работу. Эмили Р. Мейер также поддерживается за счет средств Фонда Маршалла Б. Койна. Финансирующие организации не играли никакой роли в дизайне исследования, сборе и анализе данных, принятии решения о публикации или подготовке рукописи.

Конкурирующие интересы: У авторов нет конфликта интересов, о котором следует раскрывать.

Введение

Хотя генетическая основа серповидно-клеточной анемии (HbSS, SCA) хорошо изучена, клинический фенотип сильно варьирует и его трудно предсказать. [1] Повышенный гемолиз проявляется в течение первого года жизни, когда серповидный гемоглобин (HbS) замещает гемоглобин плода (HbF; α ₂ γ ₂ ). Со временем последствия внутриклеточной полимеризации HbS приводят к восприимчивости к инфекциям, эпизодам боли, сосудистым и полиорганным повреждениям и сокращению продолжительности жизни.Дисфункция селезенки поражает более 90% субъектов до взрослого возраста [2], поэтому антибиотикопрофилактика [3] используется в младенчестве, чтобы снизить частоту опасных для жизни инфекций. [4] Пациентов также лечат гидроксимочевиной (HU), хроническими переливаниями и трансплантацией костного мозга, все из которых, как было показано, улучшают некоторые проявления заболевания у детей и взрослых. Ежемесячные переливания крови снизили риск инсульта в субпопуляциях SCA. [5] Однако, поскольку все эти методы лечения имеют значительную заболеваемость, следует соблюдать осторожность при принятии любых решений о таком лечении.[6] — [8] Текущие усилия по выявлению младенцев и детей с высоким риском тяжелого заболевания особенно важны для выбора вариантов лечения.

В идеале, субъекты с SCA, подверженные риску тяжелого заболевания, должны быть идентифицированы по мере развития осложнений, чтобы лучше нацелить терапевтический выбор и время. Таким образом, перед исследователями SCA стоит задача предсказать тяжесть заболевания до того, как оно проявится полностью. В Соединенных Штатах программы скрининга на гемоглобинопатию позволяют проводить генетическую диагностику новорожденных с ВКА до начала каких-либо проявлений болезни.В то время как в США ежегодно рождается около 3000 младенцев с SCA, по оценкам, в Африке к югу от Сахары ежегодно рождается 250 000 младенцев с SCA. [9] В некоторых африканских странах реализуются программы скрининга новорожденных, которые позволят на раннем этапе принять меры поддерживающей терапии, включая профилактику пенициллином. [10] Поскольку скрининг новорожденных младенцев становится все более распространенным в Африке, маркеры тяжести заболевания, полезные в раннем возрасте, становятся приоритетом для трансляционных и клинических исследований.В странах с ограниченными ресурсами особенно важны усилия по целевой терапии тех детей, которые подвергаются наибольшему риску осложнений заболевания. Исследования генетических маркеров клинического фенотипа продвигаются [11], но клинические маркеры, которые являются надежным прогностическим фактором для отдельных младенцев с SCA, еще не идентифицированы.

Ранее большое проспективное когортное исследование использовалось для определения предикторов тяжести заболевания у детей с серповидно-клеточной анемией. [12] — [15] Однако предикторы серьезности, определенные в этой когорте, не были полностью подтверждены в последующем анализе.[16] Целью нашего исследования является определение доступного во всем мире предиктора тяжести заболевания SCA, который можно тестировать на младенцах до проявления заболевания. Мы искали недорогой тест, который можно было бы применить для выявления младенцев с повышенным риском тяжелого заболевания в раннем детстве.

Материалы и методы

Заявление об этике

Утверждение протокола исследования и документов о согласии, относящихся к этому исследованию, было предоставлено Внутренним национальным институтом диабета, болезней органов пищеварения и почек и экспертными советами Детского национального медицинского центра.Письменное согласие родителей и опекунов для участников младше 18 лет и согласие, если применимо, были получены до регистрации.

Субъект Право на участие и зачисление

Ретроспективный обзор диаграммы был выполнен на подгруппе пациентов с HbSS, которые были частью длительного наблюдательного когортного исследования для выявления маркеров тяжести SCA. Эта когорта состоит из удобной выборки пациентов с серповидно-клеточной анемией (SCA) в возрасте до 21 года, которые получали лечение в программе Серповидных клеток Детского национального медицинского центра (CNMC).В исследование включены только те участники исследования, у которых был стабильный общий анализ крови и количество ретикулоцитов в раннем младенчестве (в возрасте от 60 до 180 дней) и которые родились до 1 января 2010 г. (при условии наблюдения не менее 3 лет). этот отчет. Число ретикулоцитов и уровень гемоглобина (Hb) измеряли с помощью гематологического анализатора Sysmex XE 2100 (Sysmex America, Mundelein, IL).

Анализ переменных клинических исходов

Результаты исследования классифицированы следующим образом:

1. Болезненные вазоокклюзионные явления, требующие госпитализации и внутривенного (в / в) приема наркотических обезболивающих (ЛОС).
2. Острый грудной синдром (ACS), определяемый как инфильтрат на рентгенограмме грудной клетки (CXR), сопровождающийся тремя или более из следующих признаков: лихорадка (температура ≥38,5 градусов Цельсия), кашель, хрипы, боль в груди или тахипноэ. [17]
3. Секвестрация селезенки определяется как увеличение селезенки, сопровождающееся уровнем гемоглобина на 2 г / дл ниже исходного уровня с признаками компенсации костного мозга (повышенное абсолютное количество ретикулоцитов). [18]

Если у субъектов было более одного осложнения, связанного с SCA во время первой госпитализации, основная жалоба при обращении в больницу (e.грамм. боль в ногах или кашель) послужили причиной первой госпитализации.

Статистические методы

Статистический анализ был выполнен с использованием SAS® версии 9.2. Для сравнения абсолютного количества ретикулоцитов и гемоглобина у госпитализированных и не госпитализированных младенцев использовался t-критерий. Четыре группы госпитализации (без госпитализации, ОКС, секвестрация селезенки и ЛОС) сравнивались с использованием дисперсионного анализа с поправкой Даннета для множественных сравнений. Логистическая регрессия использовалась для оценки взаимосвязи между абсолютным количеством ретикулоцитов и гемоглобином и госпитализацией.Кривая характеристики оператора-приемника (ROC) была построена с использованием логистической регрессии для сравнения чувствительности (истинно положительный показатель) и 1-специфичности (ложноположительный показатель) для абсолютного количества ретикулоцитов по сравнению с уровнями гемоглобина в качестве предикторов вероятности госпитализации. Субъекты были разделены на четыре группы с использованием пороговых значений, предложенных кривой ROC. Для сравнения частоты госпитализаций в четырех группах использовался критерий хи-квадрат на тенденцию. Для других анализов группы были проанализированы как категориальная переменная, а не как непрерывная переменная.Метод Каплана-Мейера использовался для оценки времени до первой госпитализации, а регрессия Кокса использовалась для оценки отношения рисков для субъектов в этих четырех группах. Частоту событий на человеко-год в первые 3 года рассчитывали путем деления общего количества событий на общее количество лет наблюдения до 3 лет и проверяли с использованием регрессии Пуассона. Регрессия Кокса для повторных событий использовалась для оценки кумулятивного числа госпитализаций в первые три года для тех же четырех групп.Данные представлены как среднее значение ± стандартное отклонение (SD), если не указано иное. Значение p <0,05 считалось статистически значимым.

Результаты

Анализ маркеров тяжести SCA в раннем младенчестве

Пятьдесят девять субъектов, родившихся до 1 января 2010 года, имели стабильный общий анализ крови (включая абсолютное количество ретикулоцитов) в возрасте от 60 до 180 дней. Предыдущие анализы [13] — [15] определили количество лейкоцитов, гемоглобин и ретикулоцитоз у маленьких детей как параметры крови, которые могут быть полезны для прогнозирования тяжести заболевания в будущем.В этих исследованиях дактилит также был идентифицирован как маркер тяжести заболевания. Чтобы определить, были ли эти маркеры полезными в более раннем возрасте, до шестимесячного возраста, мы сравнили количество лейкоцитов периферической крови, концентрацию гемоглобина и абсолютное количество ретикулоцитов среди 59 пациентов с этими уровнями, измеренными у здоровых младенцев. [19] Ни один из пациентов в нашей когорте не болел дактилитом в возрасте до 6 месяцев, поэтому этот маркер не исследовался в дальнейшем. В соответствии с предыдущими сообщениями, среднее абсолютное количество ретикулоцитов в этой группе младенцев с SCA составляло 179 ± 89 К / мкл.Как показано на Рисунке 1A, наблюдалась тенденция к увеличению абсолютного количества ретикулоцитов у младенцев старшего возраста, и абсолютные значения количества ретикулоцитов в основном распределялись между 100–300 К / мкл. Напротив, анемия (Hb <9,5) возникла в возрасте до 6 месяцев у более чем двух третей (69,5%) нашей когорты (рис. 1B). Средний гемоглобин для когорты составлял 8,9 ± 1,3 г / дл. Ни у одного из пациентов не было повышенного количества лейкоцитов (рис. 1C).

Рис. 1. Абсолютное количество ретикулоцитов, распределение гемоглобина и лейкоцитов в раннем младенчестве в современной наблюдаемой когорте SCA.

A. Распределение абсолютных значений количества ретикулоцитов среди 59 субъектов в возрасте 60–180 дней. ДО Н.Э. Распределение количества гемоглобина и лейкоцитов в одной когорте. Заштрихованная область представляет собой нормальный диапазон для 3-месячного здорового младенца. [19] Возраст в днях показан на оси абсцисс на каждой панели. Коэффициенты корреляции (r) и значения p показаны на каждой панели. ARC, абсолютное количество ретикулоцитов; Hb, гемоглобин; WBC, количество лейкоцитов.

https://doi.org/10.1371 / journal.pone.0070794.g001

Абсолютное количество ретикулоцитов, гемоглобин, количество лейкоцитов и клинические события SCA

Для этого исследования госпитализация (или ее отсутствие) к трем годам была определена и изучена как показатель ранней тяжести заболевания у этих 59 субъектов. Средний возраст первой госпитализации составил 17,6 ± 8,3 месяца для тех субъектов, которым требовалась госпитализация в первые 3 года жизни. Абсолютное количество ретикулоцитов, уровень гемоглобина и количество лейкоцитов были изучены на предмет их корреляции с госпитализацией в первые три года жизни.Средний уровень абсолютного количества ретикулоцитов (140 ± 63 К / мкл) для 23 субъектов, которые не были госпитализированы, был значительно ниже, чем у остальных 36 субъектов, которым требовалась госпитализация в течение первых трех лет жизни (204 ± 94 К / мкл, p = 0,0054), в то время как средний гемоглобин не отличался между двумя группами (рис. 2A, без госпитализации 9,0 ± 1,1 г / дл по сравнению с госпитализированной группой 8,8 ± 1,4 г / дл, p = 0,53). Абсолютное количество ретикулоцитов у 11 субъектов, впервые госпитализированных по поводу ОКС (среднее абсолютное количество ретикулоцитов 168 ± 76 K / мкл), не отличалось достоверно от тех, кто не был госпитализирован (p = 0.35). Напротив, у 10 субъектов, которые впервые были госпитализированы по поводу секвестрации селезенки, и у 15 субъектов, впервые госпитализированных по поводу ЛОС, абсолютное количество ретикулоцитов было значительно выше, чем у тех, кто не был госпитализирован (205 ± 72 К / мкл и 230 ± 114 К / мкл соответственно, p = 0,042 и 0,0017). После поправки на множественные сравнения абсолютное количество ретикулоцитов в группе ЛОС оставалось значительно выше, чем в группе без госпитализаций (p <0,05). Как показано на рисунке 2B, уровни гемоглобина у субъектов, впервые госпитализированных по поводу ОКС (9.0 ± 1,3 г / дл), секвестрация селезенки (8,4 ± 1,7 г / дл) и ЛОС (8,9 ± 1,2 г / дл) существенно не отличались от тех субъектов, которым не требовалась госпитализация (p = 0,92, 0,18 и 0,90) . Количество лейкоцитов (рис. 2C) существенно не отличалось у тех пациентов, которые нуждались в госпитализации, по сравнению с теми, кто этого не делал. [ACS (среднее количество лейкоцитов 9,0 + 3,0 K / мкл), секвестрация селезенки (среднее количество лейкоцитов 8,6 + 2,6 K / мкл), VOC (среднее количество лейкоцитов 10,2 + 2,7 K / мкл), без госпитализации ( среднее количество лейкоцитов 8.6 + 2,3 К / мкл), p = 0,67, 0,97, 0,08 соответственно].

Рис. 2. Сравнение абсолютного количества ретикулоцитов и уровней гемоглобина и лейкоцитов в крови при ранней госпитализации.

A. Значения абсолютного числа ретикулоцитов в стабильном состоянии, измеренные в раннем младенчестве (60–180 дней; показаны в формате прямоугольника и усов) для субъектов, не госпитализированных в анамнезе (No Hosp., N = 23), по сравнению с субъектами, которым требовалась ранняя госпитализация ( в возрасте до трех лет) для каждой причины госпитализации [острый грудной синдром (ACS, n = 11), секвестрация селезенки (Splen seq, n = 10) и вазоокклюзионный криз (VOC, n = 15)].Эквивалентные анализы были выполнены с использованием уровней гемоглобина (панель B) и количества лейкоцитов (панель C). Нескорректированная значимость (значения p) отличий от не госпитализированной группы показана вверху столбцов. После поправки на множественные сравнения абсолютное количество ретикулоцитов в группе ЛОС оставалось значительно выше, чем в группе без госпитализаций. ARC, абсолютное количество ретикулоцитов; Hb, гемоглобин; WBC, количество лейкоцитов.

https: // doi.org / 10.1371 / journal.pone.0070794.g002

На рис. 3 показана вероятность госпитализации по сравнению с отсутствием госпитализации, что проиллюстрировано кривой ROC и анализом площади под кривой (AUC) для абсолютного количества ретикулоцитов и гемоглобина. Отношения шансов на основе логистической регрессии, использованной для построения ROC, составили 1,74 (95% ДИ 1,14–2,65) для каждого изменения на 50 единиц абсолютного количества ретикулоцитов и 0,87 (95% ДИ 0,57–1,33) для каждого изменения гемоглобина. AUC (0,72; 95% ДИ 0,59–0,86; p = 0,0097) демонстрирует, что увеличение ретикулоцитоза (сплошная линия) связано со значительно более высоким риском госпитализации в возрасте до 3 лет.AUC 0,5 указывает на то, что этот дискриминатор (абсолютное количество ретикулоцитов в данном случае) не превышает вероятности, в то время как AUC 1,0 означает, что это идеальный дискриминатор с 0 ложными срабатываниями и 0 ложными отрицательными результатами. [20] Все 6 пациентов с абсолютным количеством ретикулоцитов более 280 К / мкл были госпитализированы в течение первых 3 лет жизни (100% специфичность), в то время как один пациент с абсолютным количеством ретикулоцитов менее 64 К / мкл не был госпитализирован. в первые три года жизни (чувствительность 100%).AUC для гемоглобина (0,55, 95% ДИ 0,41–0,70; p = 0,52) показала, что гемоглобин не пригоден для прогнозирования госпитализаций в этой когорте. Хотя AUC для абсолютного количества ретикулоцитов (0,72) была выше, чем AUC для гемоглобина (0,55), это различие не было статистически значимым (p = 0,12).

Рис. 3. Анализ кривой характеристики оператора приемника (ROC).

Кривая ROC для сравнения пациентов, которым требовалась или не требовалась госпитализация в течение первых 3 лет жизни.Включены абсолютное количество ретикулоцитов (сплошная линия), уровень гемоглобина (пунктирная линия) в выбранных точках (стрелки) вдоль ROC. Чувствительность показана на оси y, а специфичность 1 указана на оси x. Значения p представляют значимость площади под кривой. ARC, абсолютное количество ретикулоцитов; Hb, гемоглобин; AUC, площадь под кривой с 95% доверительным интервалом (ДИ).

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0070794.g003

Время до первого события и общее количество событий

Время до первой госпитализации и количество госпитализаций к трем годам были затем использованы в качестве маркеров повышенной тяжести заболевания.Младенцы были сгруппированы в соответствии с их абсолютным количеством ретикулоцитов за 60–180 дней с использованием данных ROC, показанных на рисунке 3: абсолютное количество ретикулоцитов менее 100 К / мкл (группа 1), абсолютное количество ретикулоцитов от 100 до 175 К / мкл (группа 2), абсолютное количество ретикулоцитов от 176 до 204 К / мкл (группа 3) и абсолютное количество ретикулоцитов больше или равно 205 К / мкл (группа 4). Двадцать девять процентов (4/14) пациентов в группе 1, 57% (8/14) в группе 2, 67% (8/12) в группе 3 и 84% (16/19) в группе 4 имели событие к возрасту 3 года (p = 0.0014). Сначала мы сравнили время до первой госпитализации для этих четырех групп, используя метод Каплана-Мейера и регрессию Кокса. Оценка Каплана-Мейера времени до первой госпитализации показана на рисунке 4A. Отношения рисков регрессии Кокса по сравнению с группой 1 составили 2,76 (95% ДИ 0,83–9,20, p = 0,098) для группы 2, 3,45 (95% ДИ 1,04–11,49, p = 0,044) для группы 3 и 6,28 (95% ДИ). % ДИ 2,08–19,00, p = 0,0011) для группы 4.

Рис. 4. Время до первого события и кумулятивная средняя частота событий.

Кривая А. Каплана-Мейера, показывающая кумулятивную долю событий по группам пациентов. Группы были разделены по абсолютному количеству ретикулоцитов на основе кривой ROC, показанной на рисунке 3 [абсолютное количество ретикулоцитов> 205 K / мкл (сплошная линия, n = 19, 0,84, 95% ДИ 0,68–1,01), абсолютное количество ретикулоцитов от 176 до 204 К / мкл (пунктирная линия, n = 12, 0,67, 95% ДИ 0,40–0,93), абсолютное количество ретикулоцитов от 100 до 175 К / мкл (штрихпунктирная линия, n = 14, 0,57, 95% ДИ 0,31–0,83). ), абсолютное количество ретикулоцитов <100 К / мкл (пунктирная линия, n = 14, 0.29, 95% ДИ 0,05–0,52)]. B. Кривые совокупной средней частоты событий (совокупная частота госпитализаций по оси Y в зависимости от возраста в годах по оси X) для групп, описанных в панели A [абсолютное количество ретикулоцитов> 205 (кумулятивная средняя частота событий 2,28, 95% ДИ 1,49–3,49), абсолютное количество ретикулоцитов 176–204 (кумулятивная средняя частота событий 1,17, 95% ДИ 0,67–2,04), абсолютное количество ретикулоцитов 100–175 (кумулятивная средняя частота событий 0,94, 95% ДИ 0,51–1,75 ), абсолютное количество ретикулоцитов <100 (кумулятивная средняя частота событий 0.36, 95% ДИ 0,15–0,88)]. На обеих панелях значение p представляет различия между четырьмя группами. ARC, абсолютное количество ретикулоцитов.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0070794.g004

Общее количество клинических событий было рассчитано для каждой группы и сравнена кумулятивная частота событий. Количество событий на пациенто-год увеличивалось с увеличением абсолютного количества ретикулоцитов (5 событий, 0,12 событий / пациенто-год для группы 1, 12 событий (0.31) для группы 2, 12 событий (0,38) для группы 3 и 41 событие (0,81) для группы 4, p = <0,0001). До трехлетнего возраста среднее кумулятивное количество событий составляло 0,23 для группы 1, 0,60 для группы 2, 0,74 для группы 3 и 1,44 для группы 4, p = 0,0010 для регрессионного анализа Кокса повторяющихся событий (рис. 4B).

Обсуждение

Данные из ранее описанной когорты детей с серповидно-клеточной анемией определили исходный гемоглобин, количество лейкоцитов и ранний дактилит как предикторы тяжелой ВКА.[15] Увеличение ретикулоцитоза также было связано с более тяжелым течением SCA. Здесь мы приводим данные, собранные в раннем младенчестве от 59 субъектов с целью выявления маркеров тяжести заболевания в течение первых трех лет жизни. Ни у одного из субъектов не было дактилита или лейкоцитоза до 6-месячного возраста. Однако у них наблюдались более выраженная анемия и ретикулоцитоз по сравнению со здоровыми детьми. Таким образом, уровни анемии и ретикулоцитоза были дополнительно проанализированы, чтобы определить, можно ли использовать любой из них в качестве очень раннего маркера тяжести SCA, который можно измерить до появления последствий заболевания.Переход от преимущественно эмбрионального к преимущественно серповидному гемоглобину в течение первых нескольких месяцев жизни приводит к анемии с ретикулоцитозом как почти универсальным признаком заболевания. У здоровых младенцев выздоровление от так называемой «физиологической анемии» [21] связано с выработкой эритроцитов почти полностью с HbA. У младенцев с SCA эритроциты с высоким уровнем HbF, циркулирующие при рождении, заменяются эритроцитами с высокими уровнями HbS и пониженными уровнями HbF.[22] Как только оставшиеся клетки плода выводятся из кровотока, развивается анемия. [23] Последующее снижение гематокрита приводит к увеличению выработки HbS-содержащих клеток, а тканевая гипоксия, по-видимому, остается главной движущей силой продолжающегося увеличения продукции ретикулоцитов. Более устойчивый ответ ретикулоцитов прогнозируется у тех младенцев с SCA, которые менее способны поддерживать продукцию HbF, поскольку физиологический надир возникает во время перехода гемоглобина от плода к взрослому во время онтогенеза человека.Было обнаружено, что при отсутствии признаков или симптомов клинического заболевания младенцы, идентифицированные здесь как имеющие повышенное количество ретикулоцитов, превышающее или равное 205 К / мкл в возрасте до 180 дней, имеют значительно повышенный риск госпитализации по поводу серповидно-клеточного заболевания. сопутствующие осложнения в возрасте до трех лет.

Представленное здесь когортное исследование было ограничено небольшим размером выборки и ретроспективным дизайном, что не позволяло оценивать младенцев в стандартные моменты времени. Кроме того, данные по HbF не были доступны для всех младенцев в возрасте от 2 до 6 месяцев, что ограничивало сравнение уровней HbF с тяжестью SCA.Ни один из включенных пациентов в современную когорту не умер или не перенес инсульт, что, возможно, является двумя наиболее значительными последствиями SCA. При тестировании на детях старшего возраста ретикулоцитоз также считается фактором риска цереброваскулярных заболеваний. [24] С улучшением поддерживающей терапии педиатрических пациентов с SCA смерть и инсульт в раннем детстве стали редкостью. [25] Несмотря на признание того, что у всех младенцев с SCA происходит переход от здоровья к хроническим заболеваниям в младенчестве, существует мало данных о клиническом статусе младенцев в этот переходный период.Никакие предыдущие исследования не выявили прогностического маркера тяжести серповидно-клеточной анемии на этом раннем этапе жизни. Абсолютный подсчет ретикулоцитов — это недорогой лабораторный анализ, который в настоящее время доступен и подходит для клинической оценки младенцев младенческого возраста мировым сообществом. Наши данные показывают, что количественная оценка абсолютного количества ретикулоцитов в раннем младенчестве может быть полезна для прогнозирования тяжести заболевания, когда болезнь первоначально проявляется в детстве. Однако ограничения этого исследования предполагают, что клиническое использование абсолютного количества ретикулоцитов в раннем младенчестве в качестве предиктора госпитализаций в первые три года жизни следует в настоящее время рассматривать как предварительное, пока не будет достигнута валидация с использованием более крупных, более социально-экономических и географически разнообразных когорты пациентов.

Полученные данные подчеркивают важность программ скрининга новорожденных с SCA, поскольку фенотип заболевания обычно откладывается у младенцев и детей до достижения возраста шести месяцев. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить потенциал детского ретикулоцитоза для прогнозирования тяжести заболевания среди детей старшего возраста или взрослых, а проспективные исследования ретикулоцитоза могут исследовать отдельные когорты, включая субъектов, рассматриваемых для HU, переливания или трансплантации.Поскольку величина потери HbF у младенцев различна [22], [26], необходимы подробные исследования, чтобы определить, коррелирует ли большая потеря HbF в младенчестве с более высокими уровнями ретикулоцитоза. Роль уровней HbF в выявлении младенцев из группы высокого риска также может быть ограничена в развивающихся странах из-за трудностей в получении этих результатов, в то время как абсолютное количество ретикулоцитов получить легче. Поскольку исследуемая здесь когорта пациентов получает лечение в большом клиническом центре в Соединенных Штатах, для сравнения следует изучить ARC из когорт пациентов, получающих помощь в других глобальных регионах, включая Африку.Дальнейшие исследования также должны включать подробные исследования биологии ретикулоцитов серповидноклеточных детей грудного возраста, гемолиза (уровни билирубина и ЛДГ), функции селезенки и геномики, чтобы лучше понять начальные проявления болезни. В то время как серповидная полимеризация гемоглобина остается начальной чертой SCA [27], эритропоэтический ответ хозяина, включая производство и высвобождение ретикулоцитов из костного мозга, которые более прикреплены к эндотелию сосудов, может играть важную роль в определении фенотипа заболевания.[28].

Вклад авторов

Задумал и спроектировал эксперименты: ERM JLM. Проведены эксперименты: ERM CB YTL. Проанализированы данные: ERM CB YTL ECW JLM. Написал документ: ERM ANS NLCL JLM.

Список литературы

1. 1.
   Сержант Г.Р., Сержант Б.Е. (2001) Серповидноклеточная болезнь 3 ^rd ed. Оксфорд, Англия: Издательство Оксфордского университета. 792 с.
2. 2.
   Pearson HA, Spencer RP, Cornelius EA (1969) Функциональная аспления при серповидно-клеточной анемии.N Engl J Med 281: 923–926.
3. 3.
   Gaston MH, Verter JI, Woods G, Pegelow C, Kelleher J, et al. (1986) Профилактика пероральным пенициллином у детей с серповидноклеточной анемией. Рандомизированное испытание. N Engl J Med 314: 1593–1599.
4. 4.
   Battersby AJ, Knox-Macaulay HH, Carrol ED (2010) Восприимчивость к инвазивным бактериальным инфекциям у детей с серповидно-клеточной анемией. Педиатр по раку крови 55: 401–406.
5. 5.
   Адамс Р., Маккай В.К., Хсу Л., Файлы Б., Вичинский Е. и др.(1998) Профилактика первого инсульта путем переливания крови у детей с серповидно-клеточной анемией и аномальные результаты транскраниальной допплерографии. N Engl J Med 339: 5–11.
6. 6.
   Уолтерс М.С., Пейшенс М., Лейзенринг В., Экман Дж. Р., Скотт Дж. П. и др. (1996) Трансплантация костного мозга при серповидно-клеточной анемии. N Engl J Med 335: 369–376.
7. 7.
   Platt OS (2008) Гидроксимочевина для лечения серповидноклеточной анемии. N Engl J Med 358: 1362–1369.
8. 8.
   Josephson CD, Su LL, Hillyer KL, Hillyer CD (2007) Переливание крови пациенту с серповидно-клеточной анемией: критический обзор литературы и руководств по переливанию.Transfus Med Rev 21: 118–33.
9. 9.
   Weatherall DJ, Clegg JB (2001) Унаследованные нарушения гемоглобина: растущая глобальная проблема здравоохранения. Bull World Health Organ 79: 704–712.
10. 10.
    McGann PT, Ferris MG, Macosso P, de Oliveira V, Ramamurthy U, et al .. (2012) Перспективная пилотная программа скрининга новорожденных и лечения серповидноклеточной анемии в Республике Ангола. Кровь 120: Аннотация № 480.
11. 11.
    Себастьяни П., Соловьев Н., Хартли С.В., Милтон Дж. Н., Рива А. и др.(2010) Генетические модификаторы тяжести серповидно-клеточной анемии, выявленные в результате общегеномного исследования ассоциации. Am J Hematol 85: 29–35.
12. 12.
    Gaston M, Rosse WF (1982) Совместное исследование серповидно-клеточной анемии: обзор дизайна и целей исследования. Am J Pediatr Hematol Oncol 4: 197–201.
13. 13.
    Bray GL, Muenz L, Makris N, Lessin LS (1994) Оценка клинической тяжести у детей с серповидно-клеточной анемией. Предварительные результаты совместного исследования.Am J Pediatr Hematol Oncol 16: 50–54.
14. 14.
    Gill FM, Sleeper LA, Weiner SJ, Brown AK, Bellevue R и др. (1995) Клинические события в первом десятилетии в когорте младенцев с серповидно-клеточной анемией. Совместное исследование серповидноклеточной болезни. Кровь 86: 776–783.
15. 15.
    Миллер С.Т., Слипер Л.А., Пегелов С.Х., Энос Л.Е., Ван В.С. и др. (2000) Прогнозирование неблагоприятных исходов у детей с серповидно-клеточной анемией. N Engl J Med 342: 83–89.
16. 16.
    Куинн К.Т., Ли Н.Дж., Шулл Е.П., Ахмад Н., Роджерс З.Р. и др.(2008) Прогнозирование неблагоприятных исходов у детей с серповидно-клеточной анемией: исследование Далласской когорты новорожденных. Кровь 111: 544–548.
17. 17.
    Wang WC, Ware RE, Miller ST, Iyer RC, Casella JF и др. (2011) Гидроксикарбамид у детей раннего возраста с серповидноклеточной анемией: мультимедийное рандомизированное контролируемое исследование (BABY HUG). Ланцет 377: 1663–72.
18. 18.
    Эмонд А.М., Коллис Р., Дарвилл Д., Хиггс Д.Р., Мод Г.Х. и др. (1985) Острая секвестрация селезенки при гомозиготной серповидно-клеточной анемии: естественное течение и лечение.J Pediatr 107: 201–6.
19. 19.
    Бругнара С. (2003) Справочные значения в младенчестве и детстве. В: Натан Д.Г., Гинзбург Д., Оркин С.Х., Look AT, редакторы. Гематология младенчества и детства, 6 ^-е изд. Филадельфия: W.B. Сондерс. 1835–1864 гг.
20. 20.
    Hanley JA, McNeil BJ (1982) Значение и использование площади под кривой характеристики оператора приемника (ROC). Радиология 143: 29–36.
21. 21.
    O’Brien RT, Pearson HA (1971) Физиологическая анемия новорожденного.J Pediatr 79: 132–138.
22. 22.
    Oneal PA, Gantt NM, Schartz JD, Bhanu NV, Lee YT и др. (2006) Подавление фетального гемоглобина у людей. Кровь 108: 2081–86.
23. 23.
    Сержант Г.Р., Грандисон И., Лоури И., Мейсон К., Филлипс Дж. И др. (1981) Развитие гематологических изменений при гомозиготной серповидно-клеточной анемии: когортное исследование от рождения до 6 лет. Br J Haematol 48: 533–543.
24. 24.
    Silva CM, Giovani P, Viana MB (2011) Высокое количество ретикулоцитов является независимым фактором риска цереброваскулярных заболеваний у детей с серповидно-клеточной анемией.Педиатр по раку крови 56: 116–121.
25. 25.
    Quinn CT, Rogers ZR, McCavit TL, Buchanan GR (2010) Повышение выживаемости детей и подростков с серповидно-клеточной анемией. Кровь 115: 3447–3452.
26. 26.
    Meier ER, Byrnes C, Weissman M, Noel P, Luban NL, et al. (2011) Характер экспрессии гемоглобина плода в серповидно-клеточных эритроцитах в детстве зависит как от пациента, так и от лечения. Педиатр по раку крови 56: 103–109.
27. 27.
    Noguchi CT, Rodgers GP, Serjeant G, Schechter AN (1988) Уровни гемоглобина плода, необходимые для лечения серповидно-клеточной анемии.N Engl J Med 318: 96–99.
28. 28.
    Браун П.В., Хеббель Р.П. (1996) CD36-положительный стрессовый ретикулоцитоз при серповидно-клеточной анемии. J Lab Clin Med 127: 340–347.

заболеваний клеток крови | Педиатрия

Заболевания крови или болезни крови — это состояния, которые влияют на различные части крови вашего ребенка, в том числе:

• Лейкоциты
• Эритроциты
• Тромбоциты
• Плазма
• Гемоглобин [HEE-muh-gloh-bin]

Часто болезни крови вызваны другим заболеванием.Лечение этого состояния может помочь при заболевании крови вашего ребенка. Заболевания крови представляют собой серьезную медицинскую проблему, и их нельзя оставлять без лечения. Заболевания крови часто обнаруживаются при рождении при скрининге.

Одно из наиболее распространенных заболеваний крови называется анемией [э-э-э-э-э-э]. Есть много видов анемии. Если у вашего ребенка анемия, у него недостаточно эритроцитов или гемоглобина, чтобы переносить кислород по телу. Гемоглобин — это белок крови, который помогает клеткам перемещать кислород.

Некоторые типы анемии включают:

• Дефицит железа [ди-фиш-ун-сее] анемия , состояние, вызванное недостатком железа в рационе вашего ребенка.
• Megaloblastic [MEG-uh-luh-BLAST-ik] анемия, состояние, при котором ваш ребенок заболевает анемией, потому что его костный мозг (где образуются клетки крови) не производит достаточного количества клеток. Клетки становятся слишком большими, имеют неправильную форму или формируются не полностью.
• Гемолитическая [hee-moh-LIT-ik] анемия, состояние, при котором клетки крови вашего ребенка разрушаются быстрее, чем вырабатываются в костном мозге.
• Серповидно-клеточная анемия, заболевание, при котором ребенок наследует болезнь крови от своих родителей. Дети с серповидно-клеточной анемией не производят кровь с достаточным количеством гемоглобина, который является частью клетки, которая помогает крови перемещать кислород по телу.
• Апластическая [uh-PLAS-tik] анемия, состояние, при котором костный мозг вашего ребенка не вырабатывает достаточное количество клеток крови. У детей с этим заболеванием меньше эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.Их органы не получают достаточно кислорода, у них повышенный риск заражения и повышенный риск кровотечения.

Другие виды болезней крови и болезней включают:

• Лейкемия [loo-KEE-mee-uh], тип рака, который возникает в клетках крови. Лейкоз — это рак, который чаще всего встречается у детей. Рак начинается в костном мозге, а затем распространяется с кровью в другие части тела.
• Гемофилия [хи-мух-FIL-е-э-э], состояние, при котором ваш ребенок не может остановить кровотечение, если его порежут или получат рану другого типа.Кровь обычно перестает течь, когда она сгущается, но у людей с гемофилией возникают проблемы с образованием сгустков крови.
  При обращении за лечением от болезни крови вашего ребенка,
  вы можете встретиться с гематологом [хи-мух-ТОЛ-у-джист], врачом, который
  специализируется на заболеваниях крови.

  При обращении за лечением от болезни крови вашего ребенка,
  вы можете встретиться с гематологом [хи-мух-ТОЛ-у-джист], врачом, который
  специализируется на заболеваниях крови.

Анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Что такое анемия?

Анемия определяется как низкое количество эритроцитов.В обычном анализе крови анемия определяется как низкий уровень гемоглобина или гематокрита. Гемоглобин — это основной белок в красных кровяных тельцах. Он переносит кислород и доставляет его по всему телу. Если у вас анемия, уровень гемоглобина тоже будет низким. Если он достаточно низкий, ваши ткани или органы могут не получать достаточно кислорода. Симптомы анемии, такие как утомляемость или одышка, возникают из-за того, что ваши органы не получают того, что им нужно для работы должным образом.

Анемия — наиболее распространенное заболевание крови в США.С. Поражает почти 6% населения. Женщины, маленькие дети и люди с хроническими заболеваниями чаще болеют анемией. Важно помнить следующее:

• Определенные формы анемии передаются через ваши гены, и у младенцев она может быть с рождения.
• Женщины подвержены риску железодефицитной анемии из-за потери крови во время менструации и повышенной потребности в кровоснабжении во время беременности.
• Пожилые люди подвержены большему риску анемии, потому что у них более высокая вероятность заболевания почек или других хронических заболеваний.

Существует много видов анемии. У всех разные причины и методы лечения. Некоторые формы — например, легкая анемия во время беременности — не вызывают серьезного беспокойства. Но некоторые типы анемии могут отражать серьезное основное заболевание.

Симптомы анемии

Признаки анемии могут быть настолько легкими, что вы можете их даже не заметить. В определенный момент, когда количество клеток крови уменьшается, часто развиваются симптомы. В зависимости от причины анемии симптомы могут включать:

• Головокружение, легкость или ощущение, что вы собираетесь потерять сознание
• Быстрое или необычное сердцебиение
• Головная боль
• Боль, в том числе в костях, груди, животе, и суставы
• Проблемы с ростом, у детей и подростков
• Одышка
• Кожа бледная или желтая
• Холодные руки и ноги
• Усталость или слабость

Типы и причины анемии

Существует более 400 типов анемии, и они разделены на три группы:

• Анемия, вызванная кровопотерей
• Анемия, вызванная снижением или нарушением выработки эритроцитов
• Анемия, вызванная разрушением красных кровяных телец

Анемия, вызванная кровью Потеря

Вы можете потерять эритроциты из-за кровотечения.Это может происходить медленно в течение длительного периода времени, и вы можете этого не заметить. Причины могут включать:

• Желудочно-кишечные заболевания, такие как язвы, геморрой, гастрит (воспаление желудка) и рак
• Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как аспирин или ибупрофен, которые могут вызывать язвы и гастрит
• Женские месячные, особенно если у вас обильные менструации (или обильные месячные). Это может быть связано с миомой.
• Посттравматический или послеоперационный период.

Анемия, вызванная снижением или нарушением выработки красных кровяных телец

При этом типе анемии ваше тело может не вырабатывать достаточное количество кровяных телец или они могут работать не так, как должны. Это может произойти из-за того, что с вашими эритроцитами что-то не так, или из-за того, что у вас недостаточно минералов и витаминов для нормального образования красных кровяных телец. Состояния, связанные с этими причинами анемии, включают:

Проблемы с костным мозгом и стволовыми клетками могут препятствовать выработке достаточного количества эритроцитов в организме.Некоторые стволовые клетки в костном мозге, который находится в центре ваших костей, разовьются в красные кровяные тельца. Если стволовых клеток недостаточно, если они не работают должным образом или их заменяют другие клетки, например, раковые, у вас может развиться анемия. К анемии, вызванной проблемами костного мозга или стволовых клеток, относятся:

• Апластическая анемия возникает, когда у вас недостаточно стволовых клеток или их совсем нет. Вы можете получить апластическую анемию из-за ваших генов или из-за того, что ваш костный мозг был поврежден лекарствами, лучевой терапией, химиотерапией или инфекцией.Другие злокачественные новообразования, которые обычно поражают костный мозг, включают множественную миелому или лейкоз. Иногда явной причины апластической анемии нет.
• Отравление свинцом. Свинец токсичен для костного мозга, из-за чего в нем остается меньше красных кровяных телец. Отравление свинцом может произойти, когда взрослые контактируют со свинцом, например, на работе или если дети едят кусочки свинцовой краски. Вы также можете получить его, если ваша еда соприкасается с некоторыми видами глиняной посуды, которые не имеют должного глазурования.
• Талассемия возникает из-за проблем с образованием гемоглобина (неправильно сформированы 4 цепи).Вы производите очень маленькие красные кровяные тельца — хотя вы можете вырабатывать их достаточно, чтобы протекать бессимптомно или они могут быть тяжелыми. Они передаются в ваших генах и обычно поражают людей средиземноморского, африканского, ближневосточного и юго-восточного азиатского происхождения. Это состояние может варьироваться от легкого до опасного для жизни; самая тяжелая форма называется анемией Кули.

Железодефицитная анемия возникает из-за недостатка минерального железа в организме. Вашему костному мозгу нужно железо, чтобы производить гемоглобин — часть красных кровяных телец, которая доставляет кислород к вашим органам.Железодефицитная анемия может быть вызвана:

• Диета без достаточного количества железа, особенно у младенцев, детей, подростков, веганов и вегетарианцев
• Определенные лекарства, продукты питания и напитки с кофеином
• Пищеварительные расстройства, такие как болезнь Крона или если вам удалили часть желудка или тонкой кишки
• Часто сдавали кровь
• Тренировки на выносливость
• Беременность и кормление грудью израсходовали железо в вашем организме
• Ваши месячные
• Распространенной причиной является хроническое медленное кровотечение, обычно из-за Желудочно-кишечный источник.

Серповидно-клеточная анемия — это заболевание, которое в США поражает в основном афроамериканцев и латиноамериканцев. Ваши красные кровяные тельца, которые обычно имеют округлую форму, приобретают форму полумесяца из-за проблемы в ваших генах. Анемия возникает, когда красные кровяные тельца быстро разрушаются, поэтому кислород не попадает в ваши органы. Красные кровяные тельца в форме полумесяца также могут застревать в крошечных кровеносных сосудах и вызывать боль.

Витаминодефицитная анемия может возникнуть, когда вы не получаете достаточно витамина B12 и фолиевой кислоты.Эти два витамина нужны вам для образования красных кровяных телец. Этот вид анемии может быть вызван:

• Диетический дефицит: если вы едите мало или совсем не едите мяса, вы можете не получать достаточно витамина B12. Если вы переварите овощи или съедите их недостаточно, вы можете не получить достаточно фолиевой кислоты.
• Мегалобластная анемия: когда вы не получаете достаточно витамина B12, фолиевой кислоты или того и другого
• Пагубная анемия: когда ваше тело не усваивает достаточное количество витамина B12

К другим причинам витаминной недостаточности относятся лекарства, злоупотребление алкоголем и кишечник. болезни, такие как тропический спру.

Анемия, связанная с другими хроническими состояниями обычно возникает, когда в вашем организме не хватает гормонов для выработки красных кровяных телец. К состояниям, вызывающим этот тип анемии, относятся:

Анемия, вызванная разрушением красных кровяных телец

Когда красные кровяные тельца хрупкие и не могут справиться со стрессом от путешествия по вашему телу, они могут лопнуть, вызывая то, что называется гемолитическим. анемия. У вас может быть это состояние при рождении, или оно может появиться позже.Иногда причины гемолитической анемии неясны, но они могут включать:

• Атака иммунной системы, как при волчанке. Это может случиться с кем угодно, даже с младенцем, находящимся в утробе матери, или с новорожденным. Это называется гемолитической болезнью новорожденного.
• Состояния, которые могут передаваться через ваши гены, такие как серповидноклеточная анемия, талассемия и тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП)
• Увеличенная селезенка. В редких случаях это может захватить эритроциты и уничтожить их слишком рано.
• Что-то, что создает нагрузку на ваше тело, например, инфекции, лекарства, змеиный или паучий яд или определенные продукты
• Токсины, вызываемые тяжелым заболеванием печени или почек
• Сосудистые трансплантаты, протезы сердечных клапанов, опухоли, тяжелые ожоги, нахождение в определенном месте химические вещества, тяжелая гипертония и нарушения свертывания крови

Диагностика анемии

Общий анализ крови (CBC) позволит измерить ваши эритроциты, гемоглобин и другие части вашей крови. Ваш врач спросит о вашей семейной истории и вашей истории болезни после общего анализа крови.Они, вероятно, проведут несколько тестов, в том числе:

• Мазок крови или дифференциальный анализ для подсчета ваших лейкоцитов, проверки формы ваших эритроцитов и поиска необычных клеток
• Подсчет ретикулоцитов для проверки незрелых красных кровяных телец

Лечение анемии

Ваше лечение будет зависеть от вашего типа анемии. Причин много, поэтому существует множество способов лечения.

• Если у вас апластическая анемия, вам могут потребоваться лекарства, переливание крови (при котором вы получаете кровь от другого человека) или трансплантацию костного мозга (при которой вы получаете донорские стволовые клетки).
• Если у вас гемолитическая анемия, вам могут потребоваться лекарства, которые будут сдерживать вашу иммунную систему. Ваш лечащий врач может направить вас к врачу, специализирующемуся на сосудистых заболеваниях.
• Если это вызвано кровопотерей, вам могут сделать операцию, чтобы найти и исправить кровотечение. Если у вас железодефицитная анемия, вам, вероятно, придется принимать добавки железа и изменить свой рацион.
• Лечение серповидно-клеточной анемии включает обезболивающие, добавки фолиевой кислоты, периодические антибиотики или кислородную терапию.Препарат. так называемая гидроксимочевина (Droxia, Hydrea, Siklos) часто назначается для уменьшения серповидно-клеточных болевых кризов (сложный механизм). Лекарство, называемое вокселатором (Oxbryta), может помочь вашим эритроцитам сохранять правильную форму. Crizanlizumab-tmca (Adakveo) может препятствовать слипанию клеток крови и закупорке сосудов. Порошок для перорального приема L-глутамина (Endari) может сократить ваши поездки в больницу из-за боли, а также защитить от состояния, называемого острым грудным синдромом.
• Если у вас дефицит витамина B12 или фолиевой кислоты, вам будут прописаны добавки..
• Талассемия обычно не требует лечения, но если ваш случай тяжелый, вам могут сделать переливание крови, трансплантацию костного мозга или операцию.

Бета-талассемия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Симптомы и тяжесть бета-талассемии сильно различаются от человека к человеку. У лиц с малой бета-талассемией не развиваются симптомы заболевания, но может быть легкая анемия. Многие люди с малой бета-талассемией живут по жизни, даже не подозревая, что они несут измененный ген этого заболевания.

Основной диагноз бета-талассемии обычно ставится в течение первых двух лет жизни, и для выживания людям требуются регулярные переливания крови и пожизненная медицинская помощь. Когда заболевание развивается в более позднем возрасте, ставится диагноз промежуточной бета-талассемии; людям может потребоваться переливание крови только в редких конкретных случаях.

ОСНОВНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
Большая бета-талассемия, также известная как анемия Кули, является наиболее тяжелой формой бета-талассемии.У заболевших младенцев симптомы проявляются в течение первых двух лет жизни, часто между 3 и 6 месяцами после рождения. Полное или классическое «описание» большой бета-талассемии обычно встречается в основном в развивающихся странах. У большинства людей не разовьются тяжелые симптомы, описанные ниже. Хотя большая бета-талассемия является хроническим заболеванием, продолжающимся всю жизнь, если люди будут следовать текущим рекомендуемым методам лечения, большинство людей смогут жить счастливой и полноценной жизнью.

Развивается тяжелая анемия, которая сопровождается утомляемостью, слабостью, одышкой, головокружением, головными болями и пожелтением кожи, слизистых оболочек и белков глаз (желтухой).Больные младенцы часто не могут расти и набирать вес, как ожидалось, в зависимости от возраста и пола (неспособность развиваться). Некоторые младенцы становятся все более бледными (бледными). Также могут возникать проблемы с кормлением, диарея, раздражительность или суетливость, периодические лихорадки, аномальное увеличение печени (гепатомегалия) и аномальное увеличение селезенки (спленомегалия).

Спленомегалия может вызвать увеличение или вздутие живота. Спленомегалия может быть связана с гиперактивной селезенкой (гиперспленизмом), состоянием, которое может развиваться из-за того, что в селезенке накапливается и разрушается слишком много клеток крови.Гиперспленизм может способствовать развитию анемии у людей с бета-талассемией и вызывать низкий уровень лейкоцитов, увеличивая риск инфекции, и низкий уровень тромбоцитов, что может привести к длительному кровотечению.

При отсутствии лечения могут развиться дополнительные осложнения. Большая бета-талассемия может вызвать расширение костного мозга, губчатого материала в определенных костях. Костный мозг — это то место, где в организме вырабатывается большая часть клеток крови. Костный мозг расширяется, потому что пытается компенсировать хроническую анемию.Это ненормальное расширение приводит к тому, что кости становятся тоньше, шире и хрупкими. Пораженные кости могут ненормально расти (деформации костей), особенно длинные кости рук и ног и некоторые кости лица. Поражение лицевых костей может привести к появлению отличительных черт лица, включая аномально выступающий лоб (выступающий лоб), полные скулы (выступающая скуловая возвышенность), вдавление переносицы и чрезмерный рост (гипертрофия) верхней челюсти (верхнечелюстные кости). , обнажая верхние зубы.Пораженные кости имеют повышенный риск перелома, особенно длинные кости рук и ног. У некоторых людей может развиться «стук в коленях» (genu valgum), состояние, при котором ноги сгибаются внутрь, так что, когда человек стоит, колени соприкасаются, даже если лодыжки и ступни — нет.

Даже при лечении могут развиться осложнения, в частности, накопление железа в организме (перегрузка железом). Перегрузка железом возникает в результате переливания крови, необходимого для лечения людей с большой бета-талассемией.Кроме того, у пораженных людей наблюдается повышенное всасывание железа из желудочно-кишечного тракта, что способствует перегрузке железом (хотя в первую очередь это происходит у нелеченных людей). Перегрузка железом может вызвать повреждение тканей и нарушение функции пораженных органов, таких как сердце, печень и эндокринные железы. Перегрузка железом может повредить сердце, вызывая нарушения сердечного ритма, воспаление мембраны (перикарда), выстилающей сердце (перикардит), увеличение сердца и заболевание сердечной мышцы (дилатационная кардиомиопатия).Поражение сердца может прогрессировать до опасных для жизни осложнений, таких как сердечная недостаточность. Поражение печени может вызвать рубцевание и воспаление печени (цирроз) и высокое давление в основной вене печени (портальная гипертензия). Вовлечение эндокринных желез может вызвать недостаточность некоторых желез, таких как щитовидная железа (гипотиреоз) и, в редких случаях, сахарный диабет. Перегрузка железом также может быть связана с задержкой роста и нарушением или задержкой полового созревания.

Дополнительные симптомы, которые могут возникнуть, включают образования, которые образуются из-за производства клеток крови вне костного мозга (экстрамедуллярный гематопоэз).Эти образования в основном образуются в селезенке, печени, лимфатических узлах, груди и позвоночнике и потенциально могут вызывать сдавление близлежащих структур и различные симптомы. У больных могут развиться язвы на ногах, повышенный риск образования тромбов в вене (венозный тромбоз) и снижение минерализации костей, что приводит к хрупкости костей, склонных к переломам (остеопороз).

ПРОМЕЖУТОЧНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
У людей с диагнозом промежуточная бета-талассемия проявляются самые разные проявления заболевания.Умеренно тяжелая анемия является обычным явлением, и больным может потребоваться периодическое переливание крови.